Taille du génome

Le terme de "Taille du génome" est souvent attribué par erreur à Hinegardner[2], puisque Hinegardner utilisa ce terme en 1969 dans le sens "nombre de gènes". Par contre, en février 1969, Wolf et al. utilisèrent le terme "taille du génome" avec le sens actuel[3]. Le terme de "taille du génome" est devenu populaire au début des années 1970 sans doute à la suite de la publication du livre de Susumu Ohno, Evolution by Gene Duplication[4].

${\displaystyle {\text{nombre de paires de bases}}={\text{masse en pg}}\times 0.978\times 10^{9}}$

ou simplement:

${\displaystyle 1{\text{pg}}=978{\text{Mb}}}$[1]

La taille des génomes eucaryotes est très variable. Le parasite intracellulaire Encephalitozoon cuniculi a un génome de 2,8 Mb (2,8 millions de paires de bases) alors que l'amibe Polychaos dubnium pourrait avoir un génome de 675 Gb (milliards de paires de bases), bien que cette estimation ancienne soit contestée[5]. Ces variations peuvent également être importantes au sein d'un même groupe : la taille du génome chez les arthropodes varie de l'ordre de 250 fois, chez les poissons de 350 fois et chez les angiospermes de 1000 fois. La variation des tailles de génome est due à une différence de tolérance à l'augmentation du génome ainsi qu'à un taux de perte d'ADN différent suivant les espèces. Par exemple, le génome relativement compact de la mouche Drosophila melanogaster est dû à un taux de perte d'ADN par délétion élevé et bien supérieur à celui des mammifères[6]. De plus, il est apparu qu'il n'existait pas de corrélation entre la taille du génome et la complexité d'un organisme. Cette observation a été appelée le paradoxe de la valeur C.

Enfin, contrairement à l'opinion courante, l'histoire évolutive du vivant ne se confond pas avec l'histoire de sa complexification (au niveau des organismes et au niveau génomique) car il semble que la réduction du génome soit le mode dominant de l'évolution[7].

La taille du génome est un « trait biologique » important car elle corrèle avec la taille cellulaire et nucléaire, le taux d'activité métabolique et la durée de la mitose et de la méiose[14]. Cependant, plusieurs modèles ont été proposés pour expliquer la fonction sélective et l'origine de la variation de la taille du génome. Une des explications de l'origine est l'importance de l'ADN non codant (appelé improprement « ADN poubelle ») constitué notamment de séquences répétées qui ont un rôle dans la régulation de l'expression des gènes[15]. L'hypothèse du généticien Michael Lynch (en), appelée parfois « hypothèse du péril mutationnel » (mutational hazard hypothesis ou MH), a eu un grand impact en génomique évolutive par son élégance et sa capacité à expliquer de nombreuses caractéristiques évolutives des génomes eucaryotes. Reposant sur la génétique des populations, elle propose que la taille efficace de population (en) a un impact décisif sur la taille des génomes. En effet, l’efficacité de la sélection pour limiter la propagation des gènes égoïstes (ou de toute séquence d’ADN qui peut à terme interférer avec la valeur sélective de l’organisme), augmente avec la taille efficace de population. Les espèces avec de petites tailles efficaces de populations telles que les hommes auraient tendance à accumuler de l’ADN non codant dans leur génome, alors que les espèces aux grandes tailles (communautés bactériennes) maintiendraient des petits génomes denses en séquences fonctionnelles et dépourvues de sources inutiles de mutations souvent délétères[16].

Avant qu'il soit séquencé, le génome humain était supposé contenir environ 100 000 gènes. Cette estimation a été revue à la baisse par la suite, et est actuellement de l'ordre de 24 000 - du même ordre que la plante Arabidopsis thaliana (27 379 gènes).

La séquence complète du dernier chromosome dans le génome humain (chromosome 1, le plus grand, contenant à lui seul 8 % de ce génome) a été obtenue en mai 2006.

La fleur japonaise Paris japonica, du genre Paris a le génome eucaryote le plus vaste décrit : il comporte près de 150 milliards de paires de base, soit près de 50 fois la taille du génome humain[19]. Ceci est à considérer en excluant le génome de l'Amibe Polychaos dubium (≈700 Gpb) du fait de la précision incertaine de la méthode de mesure de son génome et de par le niveau de polyploïdie de l'espèce en question[20].