Hernie diaphragmatique congénitale

La prévalence de cette maladie survient dans une naissance sur 3 000 environ[1]. Dans un peu plus de la moitié des cas, la hernie diaphragmatique est isolée ; dans 25 % des cas il existe des malformations associées ; dans 30 % une anomalie chromosomique est retrouvée[1] et dans les 5 % des cas restants un syndrome génétique est mis en évidence.

• Les malformations le plus souvent associées avec une hernie diaphragmatique congénitale sont : les cardiopathies, les anomalies du système nerveux central, les fentes labio-palatines, les anomalies rénales et du squelette.
• Les anomalies chromosomiques les plus fréquentes sont la trisomie 18 et la trisomie 13.
• Le syndrome le plus souvent rencontré est le syndrome de Fryns.

• Hernie postéro-latérale ou hernie de Bochdalek
  • 80 à 92 % des hernies diaphragmatiques congénitales dont 85 % des hernies sont à gauche, 10 % à droite et 5 % sont bilatérales
• Hernie de Morgagni-Larrey ou hernie de Morgagni
• Hernie centrale

Le diagnostic de la hernie diaphragmatique congénitale se fait le plus souvent au cours d'une échographie systématique. Il est possible que l'échographie du deuxième trimestre soit normale et que la hernie ne soit diagnostiquée qu'au cours du troisième trimestre. En effet, si la hernie est de petite taille, ce n'est que lorsque la pression intra-abdominale augmente que les viscères abdominaux se déplacent en intra-thoracique.

Le taux de détection de cette pathologie, en Europe, est de 70 % mais varie significativement suivant les pays européens[2]. En effet, dans certains pays européens comme le Danemark ou les Pays-Bas, la réalisation d'une échographie au cours de la grossesse n'est pas systématique.

Le diagnostic de la hernie diaphragmatique confirmé par un centre de diagnostic prénatal, il faut rechercher et évaluer :

• des anomalies associées en particulier cardiaque par une échocardiographie fœtale ;
• la réalisation d'un caryotype par amniocentèse ou ponction de sang fœtal en fonction de la date de découverte de la hernie ;
• une évaluation du risque d'hypoplasie pulmonaire.

Le nouveau-né est immédiatement pris en charge après sa naissance dans une Unité de Soins Intensifs de Néonatologie où il reçoit une aide respiratoire. Il est nourri par le cordon ombilical et ses constantes sont surveillées. Si la fonction respiratoire devient stable (parfois après plusieurs jours) il sera opéré dans le but de repositionner les organes dans l’abdomen et fermer le trou dans le diaphragme. L’opération ne peut malheureusement pas réparer l’hypoplasie pulmonaire et il arrive que l’enfant doive passer plusieurs semaines ou mois aux soins intensifs après l’opération avant que la fonction respiratoire récupère. Il se peut également que l'enfant présente de graves problèmes de nutrition et de reflux. La pose d'une gastrostomie peut être proposée en attendant une réalimentation normale. - See more at: http://www.hug.ch/chirurgie-pediatrique/hernie-diaphragmatique-congenitale#sthash.aImdR8nn.dpuf...

• (en) Barbara R Pober, Meaghan K Russell, Kate Guernsey Ackerman, Congenital Diaphragmatic Hernia Overview in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006

• (fr) Nos bébés ont une histoire, documentaire de Romain Icard, 86 minutes, 2016. Diffusion France 2, 8 septembre, 20 h 55.