Diagnostic du syndrome d'Asperger

La première description du syndrome par Hans Asperger ne définissait pas de critères diagnostiques. Elle est redécouverte et traduite beaucoup plus tard, en 1981. Une conférence internationale est organisée à Londres en 1988 entre différents chercheurs sur l'autisme, pour permettre de dégager des critères diagnostiques au sein de cette nouvelle aire du spectre autistique. Les premiers critères sont définis en 1989. Ils servent de base aux définitions CIM-10 et DSM-IV[1].

Le diagnostic du syndrome d'Asperger peut être difficile car il y a un manque de dépistage en diagnostic normalisé pour ce syndrome[15]. Selon l'Institut national des troubles neurologiques et des maladies des États-Unis, les médecins recherchent la présence d'un ensemble de comportements pour faire un diagnostic, tels que le contact oculaire anormal, la distanciation, l'absence de réponse quand l'enfant est appelé par son nom, l'échec à utiliser des gestes, le manque de jeu interactif avec les autres et un manque d'intérêt pour les pairs. Les diagnostics du syndrome d'Asperger et de l'autisme à haut niveau de fonctionnement sont parfois utilisés de manière interchangeable ; le même enfant peut recevoir différents diagnostics en fonction de l'outil de dépistage et de la personne qui réalise les tests[15]. Les diagnostics peuvent être influencés par des questions non-techniques, telles que la disponibilité des prestations gouvernementales pour une condition, mais pas une autre[16].

Des organisations de défense et de soutien aux parents ont proliféré autour du syndrome d'Asperger. Cela a probablement abouti à des diagnostics plus fréquents. Le diagnostic peut être donné comme « diagnostic résiduel » aux enfants d'intelligence normale qui ne répondent pas aux critères de diagnostic pour l'autisme, mais qui ont des difficultés sociales[10].

Les sous et sur-diagnostics sont des problèmes dans certains cas précis : la popularité croissante des options de traitement et l'expansion des prestations ont incité à diagnostiquer les TSA, conduisant à des sur-diagnostics d'enfants présentant des symptômes incertains. À l'inverse, le coût du dépistage et la difficulté à obtenir une compensation financière peuvent inhiber ou retarder le diagnostic[17]. D'après Tony Attwood, le diagnostic des femmes est plus difficile que celui des hommes, en raison de leur capacité à masquer délibérément leurs difficultés dans les interactions sociales[1].

Chez les enfants, le dépistage d'un trouble envahissant du développement peut survenir lors d'un contrôle de routine par un médecin généraliste ou un pédiatre, qui peut identifier des signes qui justifient une enquête plus approfondie. Cela exige une évaluation globale de l'équipe pour confirmer ou exclure un diagnostic de syndrome d'Asperger. Cette équipe comprend habituellement un psychologue, un neurologue, un psychiatre, un orthophoniste, un ergothérapeute et d'autres professionnels ayant une expertise dans le diagnostic des enfants avec SA[5] - [15]. L'observation des troubles peut se produire dans de multiples contextes, le handicap social du SA étant plus évident pendant des périodes où les attentes sociales ne sont pas claires, et où les enfants sont libres de directives de la part des adultes[18]. Le test de Rorschach a démontré sa fiabilité pour le diagnostic[19], les Asperger ont la particularité d'y voir peu de contenu humain.

Une évaluation globale comprend une évaluation neurologique et génétique, avec des tests de cognition et de langage pour établir le QI et évaluer la fonction psychomotrice, les forces et les faiblesses verbales, le style d'apprentissage et les compétences pour mener une vie autonome. Une évaluation des forces et des faiblesses de communication comprend l'évaluation des formes de communication non verbales (regard et gestes), l'utilisation d'un langage non littéral (métaphore, ironie, humour et absurdités), les inflexions du langage, le stress et le volume (capacité à voir quand c'est son tour de parler et sensibilité aux indices verbaux), le contenu, la clarté et la cohérence de la conversation[15]. Le test peut inclure une référence en audiologie pour exclure une déficience auditive. La détermination de l'existence d'une histoire familiale de troubles du spectre de l'autisme est importante[20]. Un médecin peut diagnostiquer sur la base des résultats des tests, de l'histoire du développement de la personne, et de ses symptômes actuels[15]. Plusieurs domaines de fonctionnement sont impliqués, une approche d'équipe multidisciplinaire est essentielle[3]. Une évaluation précise des forces et des faiblesses de l'individu est plus utile qu'une étiquette de diagnostic[18]. Une erreur ou un retard de diagnostic est un problème grave qui peut être traumatisant pour les individus et les familles. Un diagnostic basé uniquement sur les données neurologiques, la parole ou le niveau de scolarité peut donner un diagnostic partiel[3].

Les progrès de la génétique permettent aux généticiens cliniques de lier environ 40 % des cas de TSA à des causes génétiques. D'après une étude, le rendement diagnostique pour le SA, le TEDNS et l'autisme atypique est similaire à celui de l'autisme classique[21]. Le diagnostic génétique est relativement cher[21], de plus le dépistage génétique est généralement peu pratique. Les tests génétiques soulèvent plusieurs questions éthiques, juridiques et sociales. La disponibilité commerciale de tests peut précéder la compréhension adéquate de la façon d'utiliser les résultats des tests, étant donné la complexité de la génétique[22].

Les parents d'enfants atteints de SA peuvent généralement repérer les différences dans le développement de leurs enfants dès 30 mois d'âge, bien que le diagnostic ne soit pas fait en moyenne avant l'âge de 11 ans[20]. Par définition, les enfants développent leur langage et leurs compétences d'auto-assistance dans les délais prévus, de sorte que les premiers signes peuvent ne pas être apparents. Le syndrome peut ne pas être diagnostiqué jusqu'à la fin de l'adolescence ou même la vieillesse. Le déficit de l'interaction sociale n'est parfois pas évident jusqu'à ce qu'un enfant atteint l'âge où ces comportements deviennent importants. Les déficits sociaux sont souvent remarqués quand les enfants rencontrent des pairs dans la garderie ou en âge préscolaire[18].

Le diagnostic peut survenir entre l'âge de 4 et 11 ans, une étude suggère qu'il pourrait ne pas être fiable avant l'âge de 4 ans[18]

Un certain nombre de conditions peuvent être diagnostiquées à tort à la place du syndrome d'Asperger, conduisant à des médications inutiles, voire qui vont aggraver la condition. Cela peut être à l'origine de maladies mentales résistantes au traitement chez les adultes. La confusion dans le diagnostic pèse sur les individus et leurs familles et peut les amener à chercher des thérapies inutiles. Les conditions qui doivent être considérés dans un diagnostic différentiel comprennent d'autres troubles envahissants du développement (autisme infantile, PDD-NOS, trouble désintégratif de l'enfance, syndrome de Rett), schizophrénie, trouble de la personnalité schizoïde, hyperactivité avec déficit d'attention, trouble obsessionnel compulsif, dépression, trouble atypique du développement et trouble de l'apprentissage non verbal[3].

La différenciation entre le SA et d'autres TSA repose sur le jugement des cliniciens expérimentés[18]. Il y a beaucoup de chevauchement entre le syndrome d'Asperger et le trouble de l'apprentissage non verbal : les deux ont la lecture précoce parmi leurs symptômes, la verbosité et la maladresse. Ils diffèrent dans l'intérêt restreint des enfants, les comportements répétitifs et les interactions sociales moins typiques[23]. La maladie de Gilles de la Tourette doit aussi être prise en compte dans le diagnostic différentiel : « c'est chez les individus ne présentant pas de retard mental sur le spectre autistique, surtout ceux qui pourraient présenter un syndrome d'Asperger, que les différences avec les personnes moins gravement touchés par les TS et les troubles obsessionnels compulsifs peuvent devenir floues, ou que les deux troubles peuvent coexister »[24].

D'autres troubles doivent être examinés, parmi lesquels le mutisme sélectif, les mouvements stéréotypés (en) et le trouble bipolaire[20], de même que la présence d'un traumatisme crânien ou d'un traumatisme de naissance, de trouble des conduites, du syndrome de Cornelia de Lange, du syndrome d'alcoolisation fœtale, du syndrome de l'X fragile, de dyslexie, du syndrome de Fahr, de l'hyperlexie, de la leucodystrophie, de la sclérose en plaques et du syndrome triple X[25]. Les personnes surdouées présentent aussi quelques traits communs avec les Asperger, bien qu'elles n'aient pas de déficits dans la cognition sociale[26].

Le diagnostic du syndrome d'Asperger est complexifié par l'utilisation de plusieurs instruments de dépistage différents[15] - [27]. En plus du DSM-IV et les critères CIM-10, d'autres ensembles de critères diagnostiques pour le SA sont ceux de Szatmari et al.[28] et de Gillberg[29].

En comparaison avec les critères du DSM-IV et du CIM-10, les exigences d'un développement normal du langage et de la cognition ne sont pas mentionnés par Szatmari et al., tandis que le retard de langage est autorisé dans les critères de Gillberg. Szatmari et al. soulignent la solitude, les deux (Gillberg et Szatmari) comprennent l'utilisation atypique du langage et de la langue dans leurs critères. Bien que Szatmari ne mentionne pas les comportements stéréotypés, ils sont requis par le DSM-IV et le CIM-10, et deux sont retenus par Gillberg. Les réponses anormales aux stimuli sensoriels ne sont pas mentionnées dans ces critères de diagnostic, bien qu'ils soient associés au syndrome d'Asperger[4]. Le DSM-IV et le CIM-10 excluent les difficultés de la parole et du langage, ces définitions excluent donc certains cas originaux décrits par Hans Asperger. Selon un chercheur, la majorité des individus Asperger présente des symptômes d'anomalie de la parole et du langage. Le DSM-IV dit que « l'apparition de retards cliniquement significatifs dans la langue ne signifie pas que les personnes ayant le syndrome d'Asperger n'ont aucun problème avec la communication » (American Psychiatric Association, 2000, p. 80)[3]. Les critères de Gillberg sont considérés comme étant les plus proches de la description originelle du syndrome par H. Asperger[3], l'agression et la prosodie anormale mentionnés par d'autres auteurs pour définir les patients d'H. Asperger ne sont mentionnés dans aucun critère[5] - [18] - [30].

Les critères diagnostiques DSM-IV et CIM-10 ont été critiqués car trop vagues et imprécis pour permettre de diagnostiquer les adultes[31], trop étroits (en particulier par rapport à la description originale de Hans Asperger)[3] - [32] et vagues[27]. Une vaste étude menée en 2007 pour comparer les quatre séries de critères indiquent un « énorme besoin de reconsidérer les critères de diagnostic du syndrome d'Asperger »[4]. L'étude a révélé un chevauchement complet dans tous les ensembles de critères diagnostiques de la dépréciation de l'interaction sociale, à l'exception de quatre cas non diagnostiqués par Szatmari et al. en raison de l'accent mis sur la solitude sociale. Le manque de chevauchement est le plus fort dans le retard de langage et les exigences de troubles de la parole relevés par Gillberg, et les exigences relatives à Szatmari DSM-IV et CIM-10, et dans les différentes exigences concernant les retards généraux[4].

Une étude réalisée en 2008 sur des enfants avec un diagnostic provisoire de syndrome d'Asperger a trouvé une mauvaise entente entre les quatre ensembles de critères, le chevauchement étant de seulement 39 %[33]. En 2007, Szatmari et al. a proposé un nouveau système de classification des TSA basé sur les traits familiaux trouvés par épidémiologie génétique[34].

L'échelle de Gilliam (Gilliam Asperger's disorder scale, GADS)[35] est un outil diagnostic évaluant le comportement, qui peut être employé individuellement ou par des professionnels. Il est communément employé par les psychologues[36] - [37] - [38] - [39]. Elle compte 32 critères diagnostics, divisés en 4 catégories : interactions sociales, comportement restreint, comportement cognitif et une catégorie optionnelle : développement précoce[36]. Le score obtenu dans chacune de ces catégories donne le quotient de syndrome d'Asperger (Asperger's disorder quotient)[36]. Ce test prend une dizaine de minutes[38]. L'échelle est disponible dans une version pour les parents et les enseignants. Elle a l'avantage de fournir un outil simple à gérer[39].

La distinction entre le syndrome d'Asperger et d'autres formes de TSA est dans une certaine mesure un artefact de la façon dont l'autisme a été découvert[40]. Bien que les personnes atteintes du syndrome d'Asperger aient tendance à être plus performantes sur le plan cognitif que celles autistes, la mesure du chevauchement entre le syndrome d'Asperger et l'autisme à haut niveau de fonctionnement est incertaine[10] - [41]. Dans l'ensemble, relativement peu de différences sont signalées entre le syndrome d'Asperger et l'autisme sur les paramètres liés à la causalité. Une hypothèse standard serait que le syndrome d'Asperger et l'autisme aient une cause commune, et soient des expressions variables du même trouble sous-jacent[42]. Dans un bon nombre de cas, il se révèle difficile de trancher entre l'autisme à haut niveau de fonctionnement et le syndrome d'Asperger (ceci est par exemple le cas du conférencier et auteur de livres sur le syndrome d'Asperger, Stephen Shore). Les critères de distinction entre l'autisme à haut niveau de fonctionnement et le syndrome d'Asperger pourraient être :

• un Asperger ne connaît pas de retard du langage, ce qui est le cas dans l'autisme à haut niveau de fonctionnement. Il connaît moins de difficultés d'utilisation du langage et de compréhension verbale qu'un autiste à haut niveau de fonctionnement[26] ;
• un Asperger présente un QI verbal supérieur au QI performance, à l'inverse d'un autiste à haut niveau de fonctionnement ;
• un Asperger éprouve davantage de difficultés dans la coordination motrice qu'un autiste à haut niveau de fonctionnement[26] ;
• un autiste à haut niveau de fonctionnement s'améliore après l'âge de quatre ans, alors que c'est après cet âge que les symptômes d'un Asperger deviennent visibles[43] ;
• un individu atteint du syndrome d'Asperger souffrirait globalement moins de difficultés dans les interactions sociales ;
• le syndrome d'Asperger s'accompagne souvent de traits plus marqués tels que l'hypersensibilité à certains bruits ou aliments, dysgraphie, élocution très particulière (ton de la voix, prosodie, tendance au langage très formalisé même chez les enfants), propension aux routines répétitives et maladresse physique ;

En 2008, un examen des études de classification a permis de constater que les résultats ne supportent largement pas les différences entre les diagnostics, et que les caractéristiques les plus saillantes sont venues des caractérisations de QI[41]. Le classement actuel des TSA peut ne pas refléter la vraie nature des conditions[44]. Une réunion d'experts lors d'une conférence de planification de la recherche sur l'autisme en 2008 a permis de noter des problèmes avec la classification des syndromes d'Asperger comme sous-groupe distinct des TSA, deux des trois groupes de travail ont recommandé d'éliminer le syndrome d'Asperger comme diagnostic séparé[45].

Un profil neuropsychologique a été proposé pour le SA[46], s'il se vérifie, il pourrait différencier le SA de l'autisme à haut niveau de fonctionnement dans un diagnostic différentiel. Par rapport aux autistes à haut niveau de fonctionnement, les gens présentant un syndrome d'Asperger ont des déficits dans les compétences non verbales telles que la résolution de problèmes visio-spatiaux et la coordination visio-motrice[47], avec des capacités verbales fortes[48] - [49].

Plusieurs études ont permis de dégager un profil neuropsychologique des actifs et des déficits compatibles avec un trouble d'apprentissage non verbal, mais plusieurs autres études ont échoué à reproduire cela[47]. La recherche n'a pas révélé des résultats cohérents des « faiblesses non verbales » ou de l'augmentation des problèmes spatiaux ou moteurs par rapport à des personnes avec autisme à haut niveau de fonctionnement, ce qui conduit certains chercheurs à affirmer que l'augmentation de la capacité cognitive est attestée dans le syndrome d'Asperger par rapport à l'autisme à haut niveau de fonctionnement, indépendamment des différences de capacité verbale et non verbale[50].

• (en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « Diagnosis of Asperger syndrome » (voir la liste des auteurs).