Christopher Gillberg

Christopher Gillberg remet en question l'idée de spectre unique de l'autisme. Pour lui, il existe des centaines de spectres, le spectre de la délétion 22q11, le spectre du 22q13, le spectre de la sclérose tubéreuse, le spectre de l’X-fragile, etc. En 1991, les équipes de Gillberg ont suggéré que l'autisme est situé sur une spectre de compétences à l'empathie[13].

Les troubles caractérisés par Gillberg sous l'acronyme d'ESSENCE (Early symptomatic syndromes eliciting neurodevelopmental clinical examinations ou syndromes précoces symptomatiques requérant des examens cliniques neurodéveloppementaux, Gillberg, 2010) concernent des enfants avant l'âge de cinq ans, et comprennent par ordre de prévalence, les TDAH (5-7 %), les troubles du langage (5 %), la dyspraxie (5 %), la déficience intellectuelle (2 %), les troubles du spectre de l’autisme, qui n’arrivent donc qu’en 5e place, (1,2 %), les troubles obsessifs compulsifs (TOC), tics et syndrome de Tourette (1 %), les syndromes phénotypiques comportementaux liés à une mutation génétique. Il est également question de l'épilepsie, particulièrement du syndrome de Landau-Kleffner (0,6%), et du trouble réactionnel de l'attachement (0,5-1%). Il n'est pas encore déterminé si le syndrome appelé PANS (Pediatric acute-onset neuropsychiatric syndrome, syndrome neuropsychiatrique à début aigu chez l’enfant) fait ou non partie de ces ESSENCE[13].

Pour Gillberg, le groupe de troubles appelé «les autismes» est d'origine multifactorielle, et, lorsqu'ils sont handicapants, toujours associés à d'autres troubles neurodéveloppementaux spécifiques : troubles spécifiques du langage, dyspraxie, TDAH, tics, TOC, épilepsie et autres troubles médicaux, etc[13].

Les troubles de fonctionnement synaptiques ainsi que ceux des gènes CLOCK, qui régulent le fonctionnement des rythmes circadiens, jouent un rôle important dans le caractère handicapant de la condition, mais les facteurs environnementaux, tels que prématurité, syndrome d’alcoolisation fœtale, exposition à des toxines, infections, traumatismes, carence en vitamine D, ont un rôle déterminant, pouvant en eux-mêmes être à l'origine de l'autisme[13].

Aucune frontière nette ne sépare l'autisme des traits autistiques. Le handicap est en général un effet des comorbidités plutôt que de l'autisme, et le degré de handicap peut fluctuer au cours de la vie. Qu'il soit handicapant ou non, l'autisme dure toute la vie[13].

Le chercheur relève que ce n'est pas la sévérité de l'autisme comme telle qui augure du pronostic : un score d'autisme très élevé sur l'ADOS, l'ASSQ, le SDQ, n'indique pas grand-chose sur l'avenir de l'enfant. Ce qui peut en donner une idée est le degré de déficience intellectuelle, de troubles de langage, d’épilepsie ou de troubles médicaux, etc. Il préconise l'utilisation de divers questionnaires, une observation du comportement de l'enfant dans la vie quotidienne, des examens médicaux ainsi qu'une évaluation du fonctionnement intellectuel, des forces et faiblesses du fonctionnement neuropsychologique, le plus tôt possible. Une électroencéphalographie (EEG) durant le sommeil est aussi évoquée[13].

Gillberg considère que les TSA ne forment pas un spectre distinct, et conteste la présentation apportée par le DSM-5. Pour lui, il est plus important de dépister les troubles du groupe ESSENCE précocement que de s'attacher à identifier l'autisme «pur». Les consultations sont nécessaires tout au long du développement afin de déterminer la spécificité de chacun des troubles, qui sont souvent impossibles à distinguer les uns des autres en période précoce[13].

Gillberg et son équipe, dans une étude de 1983, ont relevé une prévalence de traits autistiques (alors nommés «comportements psychotiques») de l'ordre de 69 sur 10000. Gillberg pense que ces patients seraient de nos jours classés sous les dénominations de syndrome d'Apserger et de Trouble envahissant du développement non spécifié, ce qui lui permet de dire que, de manière globale, il n'y a pas eu d'augmentation du taux d'autisme dans la population générale, et de réfuter l'idée d'une «épidémie d'autisme»[14].

Ce point de vue rejoint notamment celui de l'épidémiologiste Éric Fombonne selon qui l'augmentation en termes de données chiffrées pour l'autisme depuis les années 1990 résulte d'une meilleure connaissance des troubles et d'un changement en termes de critères diagnostiques[14].

• [Coleman, Gillberg 2012] Christopher Gillberg et Mary Coleman, The Autisms, Oxford University Press, 2012, 389 p. (ISBN 978-0-19-973212-8 et 0-19-973212-4, lire en ligne)

• Anckarsäter, H., Lundström, S., Kollberg, L., Kereke, N.,Palm, C., Carlström, E., Långström, N., Magnusson, P.K., Halldner, L., Bölte, S., Gillberg, C., Gumpert, C., Råstam, M., & Lichtenstein, P. (2011). The Child and Adolescent Twin Study in Sweden (CATSS). Twin Research in Human Genetics, Dec;14(6):495-508.

• Allely, C.S., Gillberg, C., & Wilson, P. (2013). Neurobiological abnormalities in the first few years of life in individuals later diagnosed with Autistic Spectrum Disorder: A review of recent data. Behavioural Neurology, Aug 20. doi: 10.3233/BEN-130350

• Billstedt, E., Gillberg, I.C., & Gillberg, C. (2007). Autism in adults: symptom patterns and early childhood predictors. Use of the DISCO in a community sample followed from childhood. Journal of Child Psychology and Psychiatry, Nov;48(11):1102-10.
• Cederlund, M., Hagberg, B., Billstedt, E., Gillberg, I.C., & Gillberg, C. (2008). Asperger syndrome and autism: a comparative longitudinal follow-up study more than 5 years after original diagnosis. Journal of Autism and Developmental Disorders, Jan;38(1):72-85. Epub 2007 Mar 6.
• Eriksson, M.A., Westerlund, J., Hedvall, Å., Åmark, P.,Gillberg, C., & Fernell, E. (2013). Medical conditions affect the outcome of early intervention in preschool children withautism spectrum disorders. European Child and Adolescent Psychiatry, Jan;22(1):23-33. doi: 10.1007/s00787-012-0312-7. Epub 2012 Jul 27.
• Kadesjö, B., Janols, L.O., Korkman, M., Mickelsson, K., Strand, G., Trillingsgaard, A., & Gillberg, C. (2004). The FTF (Five to Fifteen): the development of a parent questionnaire for the assessment of ADHD and comorbid conditions. European Child and Adolescent Psychiatry, 13 Suppl 3:3-13.
• Gillberg, C. (2010). The ESSENCE in child psychiatry: Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations. Research in Developmental Disabilities, Nov-Dec;31(6):1543-51. doi: 10.1016/j.ridd.2010.06.002.