Rectocolite hémorragique

Image endoscopique d'une RCH affectant la partie gauche du côlon

La maladie évolue par poussées inflammatoires de la muqueuse du côlon, qui peuvent durer des mois et se répéter plusieurs fois par an, entrecoupées de période d'accalmie.

Le diagnostic de la RCH est posé sur un ensemble d'éléments cliniques et paracliniques. Le tableau clinique regroupe des signes digestifs et des signes extradigestifs[2].

Les symptômes digestifs sont principalement constitués d'une diarrhée chronique et sanglante (plusieurs semaines à plusieurs mois), hémorragique dans les poussées graves, très douloureuse et accompagnée fréquemment de glaires mélangées ou non aux selles. Les patients souffrent de brulures rectales (ténesme), de coliques expulsives et d'épreintes (faux besoins).

Il peut exister des manifestations extra-intestinales, principalement ostéoarticulaires (rhumatisme axial et périphérique) mais aussi hépatobiliaires (cholangites sclérosantes primitives), oculaires (conjonctivites et uvéites) ou cutanées (aphtes buccaux, érythèmes noueux, pyoderma gangrenosum).

La fatigue est un symptôme classique, présent même en dehors des poussées. Les poussées sévères s'accompagnent fréquemment d'amaigrissement, d'anémie et/ou de fièvre.

La coloscopie montre typiquement un aspect inflammatoire du côlon, naissant au niveau du rectum et remontant plus ou moins haut de manière continue. Cette continuité des lésions est parfois inconstante[3]. La sévérité de la maladie dépend en partie de son extension.

La calprotectine fécale peut être utilisé comme un marqueur non invasif de l'activité de la maladie et pour évaluer la réponse à la thérapie ou une rechute[4].

Le diagnostic de la RCH peut être difficile à faire car la maladie peut avoir, à tort, été étiquetée comme un trouble fonctionnel digestif, intestinal (TFD, TFI ou colopathie fonctionnelle).

On peut facilement la confondre avec la maladie de Crohn (pouvant toucher tout le tube digestif), car la RCH est aussi une MICI (maladie inflammatoire chronique intestinale). Cependant, les ulcères causés par la maladie de Crohn tendent à être transmuraux (d'erroder toute l'épaisseur de l'intestin), alors que ceux associés à la RCH se limitent à la muqueuse et la sous-muqueuse [5]. Au contraire de la maladie de Crohn, la RCH ou colite ulcéreuse se limite au gros intestin et au rectum, et ne peut toucher d'autres parties du tube digestif.

Si le diagnostic peut ne pas être porté avec certitude entre ces deux entités lors des premières poussées, on parle alors de colite indéterminée. Dans la plupart des cas, l'évolution de la pathologie et de ses signes cliniques permet, après plusieurs mois ou années, de finir par déterminer avec précision la maladie concernée et donc d'adapter au mieux la stratégie thérapeutique. Il arrive cependant que la colite reste indéterminée, le débat actuel étant de savoir si ce n'est pas une troisième entité des MICI.

Certaines colites infectieuses peuvent aussi présenter un tableau trompeur.

L'incidence est supérieure à celle de la maladie de Crohn et est estimée dans les pays occidentaux à entre 9 et 20 cas annuels sur 100 000 personnes[6]. Les occidentaux sont plus touchés que les autres populations, notamment les blancs (2 à 5 fois plus)[7]. Elle débute préférentiellement chez les jeunes adultes entre 20 et 40 ans. Il existe des prédispositions familiales qui peuvent faire évoquer un facteur génétique[8].

En France, de nombreux nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année (probablement de l'ordre de 2 000 à 2 500 cas), avec un nombre total de cas d'environ 40 000. La RCH est ainsi une maladie peu fréquente mais ne fait plus partie des maladies rares.

Les causes de cette maladie sont encore en grande partie inconnues. C'est une maladie auto-immune, ce qui signifie que le système immunitaire s'attaque à ses propres cellules.

Il existe une prédisposition génétique avec plusieurs gènes identifiés[9] (20 % des malades ont un proche souffrant d'une MICI). La part génétique semble cependant plus en rapport avec la sévérité de la maladie qu'avec le risque de déclencher cette dernière[10]. Plusieurs mutations favorisant la rectocolite hémorragique sont également associées avec la maladie de Crohn[11].

Un facteur déclenchant environnemental (infection bactérienne digestive[12]) joue un rôle dans la survenue d'une cascade inflammatoire non contrôlée.

Il s'agit donc d'une maladie multifactorielle au même titre que la maladie de Crohn ou la polyarthrite rhumatoïde, autres maladies proches.

Les infections durant l'enfance pourraient être protectrices, ce qui expliquerait en partie la plus grande prévalence de la maladie dans les pays riches et dans les milieux urbains[13]. Le tabagisme serait également protecteur[14] avec même une possible aggravation de la maladie en cas d'arrêt du tabagisme[15]. La survenue d'une appendicite durant l'enfance ou l'adolescence semble diminuer le risque ultérieur de survenue d'une rectocolite, une appendicectomie faite à titre systématique ne semblant, par contre, pas protectrice[16]. L'explication de cette corrélation est peu claire.

Le stress ne semble pas avoir de rôle favorisant[17].

La maladie peut s'exacerber pendant une grossesse[18] mais le fait d'allaiter serait protecteur[19].

La physiopathologie de la rectocolite hémorragique reste peu connue.

La lésion concerne les cellules de l'épithélium digestif séparant la lumière (contenant le bol alimentaire avec de nombreux germes), du reste de l'organisme. Il n'est toutefois pas clair si cette lésion est cause de la maladie ou conséquence. Il existe ainsi une diminution de sécrétion de mucus, une altération des jonctions inter-cellulaires, une augmentation de l'apoptose (mort programmée cellulaire), ces dernières étant probablement secondaires à la sécrétion de plusieurs cytokines dont l'interleukine 13[20].

Les germes du tube digestif (microbiote commensal) semblent jouer un rôle : la maladie ne se développe pas dans un modèle animal dont le tube digestif a été stérilisé[21]. Il existe des arguments pour que cela soit également le cas chez l'être humain[22].

Le facteur de nécrose tumorale-alpha (TNFα) est retrouvé en quantité élevée dans les selles[23] et le mucus intestinal, même dans les phases inactives de la maladie[24], ce qui peut expliquer l'efficacité des médicaments ciblant cette molécule dans le traitement de la rectocolite hémorragique. Il existe également une composante immunologique avec une activation de certains lymphocytes T[6].

La maladie se caractérise par des phases de poussées entrecoupées de phases de rémissions. La sévérité des symptômes et le risque de récidive sont en rapport avec l'extension des lésions à la coloscopie[6].

Les complications sont, à court terme, la survenue d'une colectasie (dilatation toxique du côlon) ou une colite aigüe grave (poussée très sévère d'emblée).

Il existe, après 10 ans d'évolution, une majoration du risque de cancer colorectal[25]. Ce risque est surtout important en cas d'atteinte étendue[26] et nécessite une surveillance régulière par coloscopie. Le traitement médical au long cours par mesalazine[27] ou par azathioprine[28] pourrait diminuer le risque de cancérisation.

La mortalité ne semble pas être augmentée par rapport au reste de la population[29].

• Le Premier ministre japonais Shinzo Abe était atteint de cette maladie depuis l'adolescence. L'aggravation de son état de santé l'avait contraint à annoncer sa démission le 28 août 2020[30].
• Le chanteur Dan Reynolds du groupe Imagine Dragons, diagnostiqué à l'âge de 21 ans[31].
• Le militant de la la diffusion libre de la connaissance Aaron Swartz était atteint de cette maladie, lui causant maux de ventre et épisodes dépressifs chroniques[32].

La prise en charge de la rectocolite hémorragique a fait l'objet de la publication de plusieurs recommandations. Les dernières européennes[33] datent de 2008, celles américaines de 2019[4].