Haplogroupe M (ADNmt)

L'essentiel des questions relatives à l'origine de l'haplogroupe M tourne autour de l'importance qu'il convient d'apporter au sous-clade M1, la seule variante du macro-haplogroupe M connue en Afrique[11]. Sa présence en Afrique peut s'expliquer de deux façons :

1. M était déjà présent parmi la population où M1 est apparu, en Afrique, bien que M soit aujourd'hui très majoritairement présent en Eurasie[13] ;
2. la présence de M1 en Afrique est le produit d'une re-migration depuis l'Asie[4].

En 2009, deux publications indépendantes ont signalé l'existence d'un sous-clade rare et ancien de l'haplogroupe M, dénommé M23, à Madagascar[14] - [15].

L'île de Madagascar a été colonisée au cours des 2000 dernières années par un métissage de colons bantous et indonésiens (austronésiens). L'haplogroupe M23 semble confiné à Madagascar (on ne l'a pas pour l'instant recensé ailleurs) : il pourrait avoir été importé à Madagascar depuis l'Asie, d'où sont originaires les plus anciens sous-clades de l'haplogroupe M.

Selon cette théorie, des hommes modernes porteurs de l'haplogroupe L3 ont quitté l'Afrique de l'Est vers l'Asie, où des mutations ont donné naissance aux haplogroupes M et N. L'haplogroupe L3 a dû s'effacer par dérive génétique puisqu'il est rare en dehors de l'Afrique. L’hypothèse selon laquelle le macro-haplogroupe M est apparu en Asie est confortée par les considérations suivantes :

1. La plus forte densité au monde de porteurs du macrohaplogroupe M est observée en Asie, et notamment au Bangladesh, en Chine, en Inde, au Japon, en Corée, au Népal et au Tibet, avec une proportion variable entre 60% et 80%. La densité totale en sous-clades de M est encore plus élevée chez certaines populations de Sibérie ou des Amériques, mais ce sont des îlots de populations, qui présentent de forts effets de dérive génétique[1] - [2] - [16].
2. L'ancienneté des haplogroupes « indiens » M2, M38, M54, M58, M33, M6, M61, M62 (supérieure à 50 000 ans) ainsi que la répartition du macrohaplogroupe M, n’exclut pas l'éventualité que le macrohaplogroupe M soit apparu dans la population indienne[17].
3. À l'exception de l'ADN M1 spécifique à l'Afrique, l'Inde compte plusieurs lignées M directement issues de l'haplogroupe M[1] - [16].
4. On ne retrouve en Afrique que deux sous-clades de l'haplogroupe M, à savoir M1 et M23, alors qu'il y en a plusieurs autres hors d'Afrique[1] - [4] (seul le cas du sous-clade M1 est controversé, cf. ci-dessous).
5. En ce qui concerne plus particulièrement M1 :

• L'haplogroupe M1 est concentré dans certaines parties de l'Afrique : il n'est présent, et encore en faibles proportions, que chez les Nord-Africains et les Éthiopiens. Si M était originaire d'Afrique avant la migration de l'Homme hors d'Afrique, il serait représenté sur une aire beaucoup plus étendue[16].
• Selon Gonzalez et al. 2007, M1 se serait diffusé à une date relativement récente, car les mutations propres à M1 sont plus récentes que les lignées M exclusivement asiatiques[4].
• La répartition géographique de M1 en Afrique se concentre très majoritairement en Afrique du Nord[4] et elle est confinée aux populations de locuteurs afro-asiatiques[18], alors que les sous-clades sub-sahariens des haplogroupes L3 et L2 ont une ancienneté comparable[11].
• L'une des lignées basales de M1 a été identifiée au Maghreb et au Proche-Orient, mais elle est absente d'Afrique de l'Est[4].
• M1 n'est pas confiné à l'Afrique : il est assez répandu sur le pourtour méditerranéen, avec un pic de concentration dans la péninsule Ibérique. M1 est également largement attesté dans les populations du Moyen-Orient, entre le Sud de la Péninsule arabique et l’Anatolie, et du Levant à l'Iran. En outre, les haplotypes M1 ont été recensés ponctuellement au Caucase et en Transcaucasie, sans voisinage avec des porteurs de lignées L[4] - [11]. M1 a encore été recensé en Asie centrale, et semble s'être diffusé jusqu'au Tibet[4].
• Le fait que les mutations du sous-clade M1 ont commencé avant celles de l'haplogroupe U6 (propre à des Eurasiens dont la présence en Afrique s'explique par une re-migration depuis le Proche-Orient) et se sont poursuivies au-delà ; et le fait que l'aire de répartition de U6 en Afrique soit elle aussi confinée à l'Afrique du Nord et à la Corne de l'Afrique, renforce le scenario selon lequel M1 et U6 sont les indices d'un même mouvement de population d'Asie vers l'Afrique[18].
• La datation de la re-migration supposée des porteurs de M1 et de U6 du Proche-Orient vers l'Afrique (entre 45 000 et 40 000 ans AP) est confortée par sa simultanéité avec le changement climatique qui a repoussé les zones désertiques d'Afrique du Nord, rendant l'Afrique plus hospitalière à des populations venues d'Arabie. Ce changement climatique est d'ailleurs en partie contemporain de l'arrivée en Europe de populations porteuses de l'haplogroupe U5, clade européen parent de l'haplogroupe U6[18].

Selon cette théorie, les haplogroupes M et N seraient des mutations de L3 survenues parmi une population d'Afrique de l'est qui se serait isolée des autres populations de ce continent. Les membres de cette population auraient migré hors d'Afrique et n'auraient été porteurs que des lignées M et N. À l'exception éventuelle de l'haplogroupe M1, tous les autres clades M et N d'Afrique se seraient éteints par dérive génétique[7] - [13].

L'origine africaine de l'haplogroupe M est confortée par les arguments et preuves suivants :

1. L3, le clade parent de l'haplogroupe M, se retrouve dans toute l'Afrique, et fort peu hors d'Afrique[13]. Selon Toomas Kivisild (2003), « l'absence de lignées L3 autres que M et N en Inde et dans les mitochondries non-africaines en général, suggère que les premières migrations de l'homme moderne emportaient déjà ces deux ancêtres ADNmt, via route différente empruntant la corne de l'Afrique[7]. »
2. Cette même étude fournit des indices montrant que M1, ou son ancêtre, avait une origine asiatique. La plus ancienne voie de diffusion de M1 hors d'Afrique a emprunté la voie nord-ouest, peuplant la Péninsule ibérique et même affectant les Basques. La majorité des lignées M1a venues, elles, d'Afrique orientale, ont une origine plus récente. Les deux lignées M1 (ouest et est) ont participé à la colonisation du Sahara au Néolithique. Le parallélisme frappant entre l'âge des sous-clade et la répartition géographique de M1 et de son homologue Nord-africain U6 confirme nettement ce scénario. Enfin, une fraction considérable des lignées M1a présentes actuellement sur le continent européen et les îles périphériques ont probablement une ascendance maternelle juive plutôt qu'arabo-berbère[4].

• Haplogroupe L3 (ADNmt)
• Haplogroupe N (ADNmt)