Anomalie d'Ebstein

Dans un tiers à la moitié des cas, d'autres malformations cardiaques lui sont associées:

• Les plus fréquentes sont :
  • La présence d'une communication inter-auriculaire (CIA sur le schéma) ou d'un foramen ovale perméable (voir Circulation fœtale), observée dans 50 % des cas au moins, (90 % pour certains auteurs) et qui modifie profondément la symptomatologie en transformant l'anomalie d'Ebstein en cardiopathie cyanogène par passage anormal de sang de l'oreillette droite dans l'oreillette gauche.
  • La persistance de voies de conduction électrophysiologiques anormales entre les oreillettes et les ventricules, qualifiées également de "voies accessoires", susceptibles de se traduire par un Syndrome de Wolff-Parkinson-White sur l'ECG et de provoquer des troubles du rythme cardiaque (25 % des cas au moins).
  • Une sténose pulmonaire, qui aggrave considérablement le pronostic.

Dans les associations plus rares, signalons celle d'une anomalie d'Ebstein et d'une transposition corrigée des gros vaisseaux, deux malformations pourtant exceptionnelles.

Anomalie d'Ebstein - 23 SA

Le diagnostic peut être soupçonné sur l'incidence dite "des 4 cavités". Celle-ci permet d'analyser en particulier l'oreillette et le ventricule gauches (OG - VG), l'oreillette et le ventricule droits (OD - VD) et la position des valves mitrale (Mi) et tricuspide (Tr).

L'attention est attirée par une dilatation apparente de l'oreillette droite et l'impossibilité de visualiser, comme normalement, un appareil valvulaire tricuspide "symétrique" de l'appareil mitral. Cet appareil tricuspide est en fait retrouvé dans le ventricule droit, plus ou moins proche de son apex (pointe). Il est souvent difficile à distinguer de la "bandelette modératrice", structure musculaire physiologique traversant le ventricule droit.

L'examen en doppler-couleur permet d'apprécier l'existence et l'importance de la fuite valvulaire presque constamment associée.

• À titre pronostique, et outre l'importance du déplacement de la valve, l'examen recherche d'autres anomalies associées, en particulier :
  • une voie d'éjection pulmonaire hypoplasique, ou atrétique ;
  • une communication interventriculaire (CIV) ;
  • des anomalies du cœur gauche.

Contrairement à la plupart des malformations cardiaques, une malformation d'Ebstein dans une forme sévère peut être responsable non exceptionnellement d'une mort fœtale in utero. Dans la majorité des cas, la grossesse se poursuit néanmoins normalement et se posent alors deux questions :

1. Quel en sera le pronostic à la naissance ? Peut-on envisager une interruption médicale de la grossesse ?
2. quelle prise en charge à la naissance ?

Schématiquement, le pronostic néo-natal sera a priori bon dans les formes mineures et isolées. L'enfant peut même rester totalement asymptomatique et mener une vie tout à fait normale. Le seul risque serait celui de l'apparition de troubles du rythme cardiaque vis-à-vis desquels divers traitements habituellement sont efficaces. À l'opposé, on doit craindre le pire s'il s'agit d'une forme majeure ou s'il s'associe d'autres malformations, en particulier une communication inter-ventriculaire. Entre ces deux extrêmes, il est très difficile de poser un pronostic et les bonnes comme les mauvaises surprises ne sont pas rares. Cette incertitude fait qu'une interruption de grossesse peut être envisagée. Elle sera discutée au cas par cas.

Si la grossesse se poursuit, il est indispensable de prévoir l'accouchement (normal, par voie basse) à proximité d'un centre de réanimation néo-natal (c'est-à-dire dans une maternité "de niveau 3" en France). Le premier mois de vie représente en effet un cap particulièrement difficile à passer, nécessitant habituellement des mesures de réanimation hautement spécialisées.

C'est essentiellement celui des tachycardies supra-ventriculaires favorisées par la présence d'une ou plusieurs voies de pré-excitation (syndrome de Wolff-Parkinson-White).

• Médicaments anti-arythmiques ;
• ablation par cardiologie interventionnelle d'une ou plusieurs voie(s) de pré-excitation. Cette ablation est rendue difficile par l'anatomie particulière de l'oreillette d'une part, la fréquente multiplicité des voies accessoires d'autre part.

dans les formes importante, une réparation chirurgicale peut être proposée, associant plastie de la valve tricuspide, plicature du ventricule droit et réduction de la taille de l'atrium droit[3].

Les formes associées à la présence d'une communication inter-auriculaire s'accompagnent d'une cyanose variable au repos mais constante et parfois intense au moindre effort, favorisée par le passage de sang désaturé de l'oreillette droite vers l'oreillette gauche (shunt droit-gauche). Cette cyanose (traduction d'une désaturation du sang artériel) limite fortement les capacités d'effort des sujets atteints et il est tentant de la supprimer en fermant cette communication entre les oreillettes. D'un autre côté, cette communication peut jouer un rôle bénéfique en proposant une "voie de décharge" au cœur droit et en retardant l'apparition de signes d'insuffisance cardiaque droite (œdèmes, gros foie ...).

La fermeture d'une communication inter-auriculaire n'est donc pas systématique mais ne sera envisagée qu'après qu'une "épreuve d'obstruction" (à l'aide d'une sonde muni d'un ballonnet obstruant de façon transitoire la communication) ait montré que cette obstruction ne s'accompagne pas d'une élévation excessive des pressions dans l'oreillette droite et les veines. Lorsqu'elle semble bénéfique, cette fermeture peut être pratiquée par voie chirurgicale ou, plus souvent actuellement, par mise en place d'une prothèse obstructive au cours d'un cathétérisme.

Outre le traitement médical commun à toute insuffisance cardiaque droite (reposant essentiellement sur les diurétiques), il peut être envisager deux types d'interventions :

1. visant à améliorer le fonctionnement de la valve tricuspide malformée : Valvuloplastie chirurgicale (complexe et avec un résultat le plus souvent imparfait) plutôt que remplacement par une prothèse valvulaire qui s'accompagne d'un risque élevé de thrombose de valve, surtout chez l'enfant.
2. visant à diminuer la quantité de sang transitant par l'oreillette et le ventricule droit : Dérivation cavo-pulmonaire partielle réalisée en créant une anastomose directe entre la veine cave supérieure et l'artère pulmonaire droite (type anastomose de Glenn). Elle peut être accompagnée d'une exclusion du ventricule droit[4]. Ainsi, tout le sang revenant de l'extrémité supérieure du corps parvient directement aux poumons, sans passer par les cavités cardiaques qui en sont soulagées d'autant. Ce type d'intervention n'est envisageable qu'à la condition impérative que les résistances artérielles pulmonaires soient basses.