11β-Hydroxystéroïde déshydrogénase 2
Une 11β-hydroxystéroïde déshydrogénase, ou 11β-HSD, est une oxydoréductase qui catalyse la réaction :
| 11β-Hydroxystéroïde déshydrogénase 2 | ||
| Caractéristiques générales | ||
|---|---|---|
| Symbole | HSD11B2 | |
| Homo sapiens | ||
| Locus | 16q22.1 | |
| Masse moléculaire | 44 127 Da[1] | |
| Nombre de résidus | 405 acides aminés[1] | |
| Entrez | 3291 | |
| HUGO | 5209 | |
| OMIM | 614232 | |
| UniProt | P80365 | |
| RefSeq (ARNm) | NM_000196.3 | |
| RefSeq (protéine) | NP_000187.3 | |
| Ensembl | ENSG00000176387 | |
|
GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega | ||
| Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO. | ||
Cette enzyme utilise le NADPH comme cofacteur. Il en existe deux isoformes : la 11β-HSD1 et la 11β-HSD2.
La 11β-hydroxystéroïde déshydrogénase 2, ou 11β-HSD2, est principalement exprimée au niveau du tubule contourné distal du néphron et de l'épithélium du côlon. Son promoteur est modulé par le facteur nucléaire I et le récepteur des glucocorticoïdes[2]. Elle a pour fonction biologique d'oxyder le cortisol en cortisone, contrairement à la 11β-hydroxystéroïde déshydrogénase 1. Elle joue un rôle crucial dans l'action du récepteur des minéralocorticoïdes en convertissant le cortisol, qui est 100 à 1 000 fois en excès par rapport à l'aldostérone dans le plasma, en cortisone au niveau des cellules cibles des minéralocorticoïdes, permettant la régulation correcte du récepteur des minéralocorticoïdes par l'aldostérone au niveau du côlon et du rein pour la réabsorption de sodium.
Un déficit de l'enzyme entraîne une hypertension artérielle avec une hypokaliémie et une alcalose réversible sous spironolactone et sous dexaméthasone[3]. Ce déficit peut aller jusqu'à un syndrome hypertensif avec excès apparent en minéralocorticoïdes[4]. Certains variants du gène sont également associés à une hypertension artérielle[5].
| IUBMB | Entrée IUBMB |
|---|---|
| IntEnz | Vue IntEnz |
| BRENDA | Entrée BRENDA |
| KEGG | Entrée KEGG |
| MetaCyc | Voie métabolique |
| PRIAM | Profil |
| PDB | RCSB PDB PDBe PDBj PDBsum |
| GO | AmiGO / EGO |
Notes et références
- Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du précurseur protéique issu de la traduction du gène, avant modifications post-traductionnelles, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la protéine fonctionnelle.
- Alikhani-Koupaei R, Fouladkou F, Fustier P, Cenni B, Sharma AM, Deter HC, Frey BM, Frey FJ, Identification of polymorphisms in the human 11beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 gene promoter: functional characterization and relevance for salt sensitivity, FASEB J, 2007;21:3618–3628
- Ulick S, Tedde R, Mantero F, Pathogenesis of the type 2 variant of the syndrome of apparent mineralocorticoid excess, J Clin Endocrinol Metab, 1990;70:200–206
- New MI, Geller DS, Fallo F, Wilson RC, Monogenic low renin hypertension, Trends Endocrinol Metab, 2005;16:92–97
- Mariniello B, Ronconi V, Sardu C et al. Analysis of the 11beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 gene (HSD11B2) in human essential hypertension, Am J Hypertens, 2005;18:1091–1098