Cholestase intrahépatique familiale progressive à activité gamma-glutamyl-transférase basse
La cholestase intrahépatique familiale progressive à activité gamma-glutamyl-transférase basse est une maladie génétique qui se manifeste sous différentes formes.
| Cholestase intrahépatique familiale progressive à activité gamma-glutamyl-transférase basse | |
| Référence MIM | 211600 243300 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 18q21 -2q24 |
| Gène | ATP8B1-ABCB11 |
| Empreinte parentale | Non |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | 80 |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
La forme sévère commence de façon typique dans les premiers mois de vie par un prurit et un ictère (jaunisse), les autres manifestations comme un syndrome de malabsorption, des selles graisseuses et une insuffisance pondérale peuvent se voir avant trois mois. Ces manifestations sont parfois spontanément résolutives mais le prurit et l'insuffisance pondérale sont persistants.
Les complications à type de cirrhose, d'insuffisance hépatique surviennent avant 20 ans et aboutissent à la mort en l'absence de transplantation hépatique.
La forme bénigne se manifeste par un prurit et une jaunisse mais ne s'accompagne pas de complications hépatiques.
Les femmes porteuses hétérozygotes peuvent voir leur grossesse se compliquer de cholestase gravidique durant le troisième trimestre de leur grossesse.
Le diagnostic repose sur un dosage bas de la gamma glutamyl transpeptidase sérique malgré une hyperbilirubinémie. Le taux de cholestérol est normal ou bas. La synthèse des acides biliaires est normale. La biopsie hépatique peut être normale au début de la maladie.
Seul l'analyse génétique permet de distinguer les deux types de cholestase intrahépatique familiale progressive à activité gamma-glutamyl-transférase basse qui est causé par une mutation du gène ATP8B1 ou du gène ABCB11.