Séquence conservée

La découverte du rôle de l'ADN dans l'hérédité et les observations par Frederick Sanger de différences entre les gènes de l'insuline de différentes espèces animales en 1949[1] ont incité les premiers biologistes moléculaires à étudier la taxonomie d'un point de vue moléculaire[2] - [3] . Des études dans les années 1960 ont utilisé des techniques d'hybridation de l'ADN et de réactivité croisée des protéines pour mesurer la similitude entre des protéines orthologues connues, comme l'hémoglobine[4] ou le cytochrome C[5]. En 1965, Emile Zuckerkandl et Linus Pauling ont introduit le concept de l' horloge moléculaire [6], proposant que l'utilisation de taux constants de remplacement des acides aminés pourrait permettre d'estimer le temps écoulé depuis la divergence (en) de deux organismes. Alors que les phylogénies initiales correspondaient aux archives fossiles, les observations selon lesquelles certains gènes semblaient évoluer à des rythmes différents ont conduit au développement des théories de l'évolution moléculaire . La comparaison par Margaret Dayhoff en 1966 des séquences de ferrodoxine a montré que la sélection naturelle conserve et optimise des séquences protéique essentielles à la vie[7].

Les séquences d'acides nucléiques dans un génome peuvent progressivement changer au cours du temps à cause de mutations et de délétions aléatoires[8] - [9]. Les séquences peuvent également se recombiner ou être supprimées lors de réarrangements chromosomiques. Les séquences conservées sont des séquences qui persistent dans le génome malgré ces différents évènements, et ont des taux de mutation plus faible que celui attendu aléatoirement[10].

La conservation peut concerner des séquences d'acides nucléiques codantes et non codantes. Les séquences d'ADN hautement conservées sont considérées par hypothèse comme ayant un rôle fonctionnel, quoique ce rôle soit mal compris pour de nombreuses séquences d'ADN non codantes fortement conservées[11] - [12]. La mesure dans laquelle une séquence est conservée peut varier en fonction de la pression de sélection, de sa robustesse à la mutation, de la taille de la population et de la dérive génétique. De nombreuses séquences fonctionnelles, comme les domaines protéiques, sont modulaires, et contiennent ainsi des régions qui peuvent être soumises à des pressions de sélection indépendantes[13].