LZTFL1
La protéine LZTFL1, ou Leucine zipper transcription factor like 1, est une protéine exprimée dans un grand nombre de tissus et localisée chez l'homme dans le cytoplasme des cellules. Elle est codée par le gène LZTFL1, situé sur le chromosome 3. Elle intervient dans la régulation du traffic des protéines vers la membrane ciliaire en interagissant avec les protéines du syndrome de Bardet-Biedl[2].
| LZTFL1 | ||
| Caractéristiques générales | ||
|---|---|---|
| Nom approuvé | Leucine Zipper Transcription Factor Like 1 | |
| Symbole | LZTFL1 | |
| Homo sapiens | ||
| Locus | 3p21.31 | |
| Masse moléculaire | 34 592 Da[1] | |
| Nombre de résidus | 299 acides aminés[1] | |
| Entrez | 54585 | |
| HUGO | 6741 | |
| OMIM | 606568 | |
| UniProt | Q9NQ48 | |
| RefSeq (ARNm) | NM_001276378.1, NM_001276379.1, NM_020347.3, XM_011533838.2, XM_017006644.1 | |
| RefSeq (protéine) | NP_001263307.1, NP_001263308.1, NP_065080.1, XP_011532140.1, XP_016862133.1 | |
| Ensembl | ENSG00000163818 | |
|
GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega | ||
| Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO. | ||
Certaines mutations du gène LZTFL1 sont associées au syndrome de Bardet-Biedl[3]. Ce gène agit également comme suppresseur de tumeur[4] en régulant la transition épithélio-mésenchymateuse[5].
Ce gène a été identifié comme responsable d'une susceptibilité accrue aux infections par le SARS-CoV-2[6] et aux défaillances respiratoires lors d'un COVID-19[7] - [8]. Le segment d'ADN qui confère ce risque serait hérité des Hommes de Néandertal[9].
Notes et références
- Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du précurseur protéique issu de la traduction du gène, avant modifications post-traductionnelles, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la protéine fonctionnelle.
- (en) Seongjin Seo, Qihong Zhang, Kevin Bugge, David K. Breslow, Charles C. Searby, Maxence V. Nachury, Val C. Sheffield, « A novel protein LZTFL1 regulates ciliary trafficking of the BBSome and Smoothened », PLoS Genetics, vol. 7, no 11,‎ , article no e1002358 (PMID 22072986, PMCID 3207910, DOI 10.1371/journal.pgen.1002358, lire en ligne)
- (en) Vincent Marion, Fanny Stutzmann, Marion Gérard, Charlie De Melo, Elise Schaefer, Aurélie Claussmann, Sophie Hellé, Valérie Delague, Eric Souied, Catherine Barrey, Alain Verloes, Corinne Stoetzel et Hélène Dollfus, « Exome sequencing identifies mutations in LZTFL1, a BBSome and smoothened trafficking regulator, in a family with Bardet–Biedl syndrome with situs inversus and insertional polydactyly », Journal of Medical Genetics, vol. 49, no 5,‎ , p. 317-321 (PMID 22510444, DOI 10.1136/jmedgenet-2012-100737, S2CID 33467850, lire en ligne)
- (en) Hajnalka Kiss, Darek Kedra, Csaba Kiss, Maria Kost-Alimova, Ying Yang, George Klein, Stephan Imreh et Jan P. Dumanski, « The LZTFL1 Gene Is a Part of a Transcriptional Map Covering 250 kb within the Common Eliminated Region 1 (C3CER1) in 3p21.3 », Genomics, vol. 73, no 1,‎ , p. 10-19 (PMID 11352561, DOI 10.1006/geno.2000.6498, lire en ligne)
- (en) Qun Wei, Wen Zhou, Weining Wang, Boning Gao, Linbo Wang, Jiang Cao et Zhi-Ping Liu, « Tumor-Suppressive Functions of Leucine Zipper Transcription Factor–Like 1 », Cancer Research, vol. 70, no 7,‎ , p. 2942-2950 (PMID 20233871, PMCID 2848875, DOI 10.1158/0008-5472.CAN-09-3826, lire en ligne)
- (en) COVID-19 Host Genetics Initiative, « Mapping the human genetic architecture of COVID-19 », Nature,‎ (PMID 34237774, DOI 10.1038/s41586-021-03767-x, S2CID 235776838, lire en ligne)
- (en) The Severe Covid-19 GWAS Group, « Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure », The New England Journal of Medicine, vol. 383, no 16,‎ , p. 1522-1534 (PMID 32558485, PMCID 7315890, DOI 10.1056/NEJMoa2020283, lire en ligne)
- (en) Damien J. Downes, Amy R. Cross, Peng Hua, Nigel Roberts, Ron Schwessinger, Antony J. Cutler, Altar M. Munis, Jill Brown, Olga Mielczarek, Carlos E. de Andrea, Ignacio Melero, COvid-19 Multi-omics Blood ATlas (COMBAT) Consortium, Deborah R. Gill, Stephen C. Hyde, Julian C. Knight, John A. Todd, Stephen N. Sansom, Fadi Issa, James O. J. Davies et Jim R. Hughes, « Identification of LZTFL1 as a candidate effector gene at a COVID-19 risk locus », Nature Genetics, vol. 53,‎ , p. 1606-1615 (DOI 10.1038/s41588-021-00955-3, lire en ligne)
- (en) Hugo Zeberg et Svante Pääbo, « The major genetic risk factor for severe COVID-19 is inherited from Neanderthals », Nature, vol. 587, no 7835,‎ , p. 610-612 (PMID 32998156, DOI 10.1038/s41586-020-2818-3)