XPA
La protéine XPA, pour Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group A, est codée chez l'homme par le gène XPA, situé sur le chromosome 9. Elle joue un rôle clé dans la réparation par excision de nucléotides (NER) de l'ADN en assurant une fonction de protéine d'échafaudage pour d'autres enzymes afin d'assurer la bonne réparation de l'ADN[3]. Parmi les protéines qui interagissent avec XPA, un complexe contenant ERCC1 (en) capable d'inciser l'ADN au niveau de ses dommages structurels[4].
| Protéine XPA | ||
 Structure d'une XPA humaine (PDB 1D4U[1]) | ||
| Caractéristiques générales | ||
|---|---|---|
| Nom approuvé | XPA, DNA Damage Recognition And Repair Factor | |
| Symbole | XPA | |
| Homo sapiens | ||
| Locus | 9q22.33 | |
| Masse moléculaire | 31 368 Da[2] | |
| Nombre de résidus | 273 acides aminés[2] | |
| Entrez | 7507 | |
| HUGO | 12814 | |
| OMIM | 611153 | |
| UniProt | P23025 | |
| RefSeq (ARNm) | NM_000380.3 | |
| RefSeq (protéine) | NP_000371.1 | |
| Ensembl | ENSG00000136936 | |
| PDB | 1D4U, 1XPA, 2JNW, 6J44, 6LAE, 6RO4 | |
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GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega | ||
| Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO. | ||
Certaines mutations du gène XPA sont responsables d'une hypersensibilité aux rayons UV, caractéristique de Xeroderma pigmentosum.
Notes et références
- (en) Garry W. Buchko, Gary W. Daughdrill, Robert de Lorimier, Sudha Rao B. K., Nancy G. Isern, Jody M. Lingbeck, John-Stephen Taylor, Marc S. Wold, Miriam Gochin, Leonard D. Spicer, David F. Lowry et Michael A. Kennedy, « Interactions of Human Nucleotide Excision Repair Protein XPA with DNA and RPA70ΔC327: Chemical Shift Mapping and 15N NMR Relaxation Studies », Biochemistry, vol. 38, no 46,‎ , p. 15116-15128 (PMID 10563794, PMCID 4251892, DOI 10.1021/bi991755p, lire en ligne)
- Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du précurseur protéique issu de la traduction du gène, avant modifications post-traductionnelles, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la protéine fonctionnelle.
- (en) Norie Sugitani, Robert M. Sivley, Kelly E. Perry, John A. Capra et Walter J. Chazin, « XPA: A key scaffold for human nucleotide excision repair », DNA Repair, vol. 44,‎ , p. 123-135 (PMID 27247238, PMCID 4958585, DOI 10.1016/j.dnarep.2016.05.018, lire en ligne)
- (en) L. Li, S. J. Elledge, C. A. Peterson, E. S. Bales et R. J. Legerski, « Specific association between the human DNA repair proteins XPA and ERCC1 », Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, vol. 91, no 11,‎ , p. 5012-5016 (PMID 8197174, PMCID 43920, DOI 10.1073/pnas.91.11.5012, Bibcode 1994PNAS...91.5012L, lire en ligne)
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