Sialine
La sialine, également appelée cotransporteur H+/nitrate ou cotransporteur H+/acide sialique, est une protéine membranaire lysosomale qui, chez l'homme, est codée par le gène SLC17A5, situé sur le chromosome 6[2] - [3]. Elle a pour fonction de permettre le passage des acides sialiques à travers cette membrane. Un déficit en sialine provoque la maladie de Salla (en) et la maladie de surcharge en acide sialique libre infantile (en).
| Sialine | ||
| Caractéristiques générales | ||
|---|---|---|
| Nom approuvé | Solute Carrier Family 17 Member 5 | |
| Symbole | SLC17A5 | |
| Classification | ||
| Homo sapiens | ||
| Locus | 6q13 | |
| Masse moléculaire | 54 640 Da[1] | |
| Nombre de résidus | 495 acides aminés[1] | |
| Entrez | 26503 | |
| HUGO | 10933 | |
| OMIM | 604322 | |
| UniProt | Q9NRA2 | |
| RefSeq (ARNm) | NM_012434.4 | |
| RefSeq (protéine) | NP_036566.1 | |
| Ensembl | ENSG00000119899 | |
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GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega | ||
| Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO. | ||
Le gène HP59 (en) contient le gène SLC17A5 de la sialine, entièrement inclus dans sa séquence codante.
Notes et références
- Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du précurseur protéique issu de la traduction du gène, avant modifications post-traductionnelles, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la protéine fonctionnelle.
- (en) L. Haataja, J. Schleutker, A. P. Laine, M. Renlund, M. L. Savontaus, C. Dib, J. Weissenbach, L. Peltonen et P. Aula, « The genetic locus for free sialic acid storage disease maps to the long arm of chromosome 6 », American Journal of Human Genetics, vol. 54, no 6,‎ , p. 1042-1049 (PMID 8198127, PMCID 1918202)
- (en) Frans W. Verheijen, Elly Verbeek, Nina Aula, Cecile E.M.T. Beerens, Adrie C. Havelaar, Marijke Joosse, Leena Peltonen, Pertti Aula, Hans Galjaard, Peter J. van der Spek et Grazia M.S. Mancini, « A new gene, encoding an anion transporter, is mutated in sialic acid storage diseases », Nature Genetics, vol. 23, no 4,‎ , p. 462-465 (PMID 10581036, DOI 10.1038/70585, lire en ligne)
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