GATA1
La protéine GATA1 appartient à la famille des facteurs de transcription de type GATA, dont le gène est GATA1, situé sur le chromosome X humain.
| Facteur de transcription d'érythroïdes (GATA1) | ||
 Structure du domaine N-terminal en doigt de zinc de GATA1 de souris (PDB 1GNF) | ||
| Caractéristiques générales | ||
|---|---|---|
| Nom approuvé | GATA Binding Protein 1 | |
| Symbole | GATA1 | |
| Homo sapiens | ||
| Locus | Xp11.23 | |
| Masse moléculaire | 42 751 Da[1] | |
| Nombre de résidus | 413 acides aminés[1] | |
| Entrez | 2623 | |
| HUGO | 4170 | |
| OMIM | 305371 | |
| UniProt | P15976 | |
| RefSeq (ARNm) | NM_002049.3 | |
| RefSeq (protéine) | NP_002040.1 | |
| Ensembl | ENSG00000102145 | |
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GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega | ||
| Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO. | ||
Structure
Il existe sous deux formes, GATA1fl et GATA1s, ce dernier correspondant à une traduction du même gêne mais débutant à un endroit différent[2]. Les deux formes semblent avoir la même fonctionnalité.
Il comporte un doigt de zinc.
Rôle
Il intervient dans l'érythropoïèse : en son absence la lignée érythocytaire s'arrête a stade pro-érythroblaste. Il agirait par l'intermédiaire d'un cofacteur nucléaire[3].
Il régule la formation des plaquettes sanguines en contrôlant la taille des mégacaryocytes et le relargage des plaquettes[4].
Il interagit avec les interférons de type I[5].
En médecine
Plusieurs mutation du gène GATA1 sont décrites. Certaines touchent l'expression du GATA1fl et pas celle du GATA1s et d'autres celle du GATA1s. Les premières sont retrouvées dans des cas de trisomies 21 compliquée d'une leucémie de type mégacaryoblastique (mutations acquises[6]) ou lors d'une anémie de Blackfan-Diamond[7]. Les secondes sont responsables d'une anémie macrocytaire avec neutropénie[8].
Notes et références
- Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du précurseur protéique issu de la traduction du gène, avant modifications post-traductionnelles, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la protéine fonctionnelle.
- Calligaris R, Bottardi S, Cogoi S, Apezteguia I, Santoro C, Alternative translation initiation site usage results in two functionally distinct forms of the GATA-1 transcription factor, Proc Natl Acad Sci U S A, 1995;92:11598–11602
- Weiss MJ, Yu C, Orkin SH, Erythroid-cell-specific properties of transcription factor GATA-1 revealed by phenotypic rescue of a gene-targeted cell line, Mol Cell Biol, 1997;17:1642–1651
- Kuhl C, Atzberger A, Iborra F, Nieswandt B, Porcher C, Vyas P, GATA1-mediated megakaryocyte differentiation and growth control can be uncoupled and mapped to different domains in GATA1, Mol Cell Biol, 2005;25:8592–8606
- Woo AJ, Wieland K, Huang H et al. Developmental differences in IFN signaling affect GATA1s-induced megakaryocyte hyperproliferation, J Clin Invest, 2013;123:3292–3304
- Wechsler J, Greene M, McDevitt MA et al. Acquired mutations in GATA1 in the megakaryoblastic leukemia of Down syndrome, Nat Genet, 2002;32:148–152
- Sankaran VG, Ghazvinian R, Do R et al. Exome sequencing identifies GATA1 mutations resulting in Diamond-Blackfan anemia, J Clin Invest, 2012;122:2439–2443
- Hollanda LM, Lima CS, Cunha AF et al. An inherited mutation leading to production of only the short isoform of GATA-1 is associated with impaired erythropoiesis, Nat Genet, 2006;38:807–812