Atrésie de l'œsophage

C'est une anomalie rare qui touche un enfant sur 2500 à 3500 (avec ou sans fistule)[6]. Le risque est le même pour les deux sexes, dans toutes les populations[3]. Elle est 2 à 3 fois plus fréquente chez les vrais jumeaux[3].

Selon Maynard & Bouin (2011) au Québec où environ 3 % des nouveau-nés sont porteurs d'une anomalie congénitale l'atrésie de l'œsophage est rare mais est l'anomalie congénitale de l'œsophage la plus fréquente[7]

Des pics d'incidence géographique ou temporelle ont été repérés mais qui sont encore mal compris[8] - [9]

L'étiologie de la maladie n'est pas identifiée avec certitude.

Il ne semble pas s'agir d'une maladie génétique car les cas sont presque toujours sporadiques dans la famille, avec un très faible risque de récurrence dans la famille (1 % environ[3]). Si d'autres anomalies sont associées à une atrésie, une consultation de génétique est néanmoins recommandée[3].

On sait que la malformation survient en début de grossesse[3], au moment de l'embryogenèse où l'œsophage se construit, ce qui laisse suspecter une cause environnementale (ex : exposition de la mère à un produit tératogène à ce moment). Une étude cas-témoins[10] récemment faite en Caroline du Nord (publication 2016) a conclu à une association significative entre le fait de résider pour la mère près d'une zone agricole utilisant des pesticides et certaines malformations, « en particulier, les atrésies de l'œsophage »[11]. Le Fluconazole[12] et le glyphosate (ou le roundup, c'est-à-dire le glyphosate associé à ses additifs) et d'autres produits pesticides font partie des produits suspectés de pouvoir induire cette malformation[13].

Après un traitement chirurgical (qui peut nécessiter plusieurs opérations) les enfants touchés présentent dans environ la moitié des cas un reflux gastro-œsophagien (RGO), c'est-à-dire des remontées acides dans l’œsophage à partir de l’estomac qui entraînent, après les repas, des brûlures (avec ou sans régurgitations acides), phénomène assez courant chez les bébés, mais qui ici peut persister plus longtemps que dans la moyenne de la population[3] - [14].

les différents types d'atrésie

Type I

• Sans fistule. 7 à 10 %
• Aucun des culs de sac œsophagien n'est relié à la trachée. Les deux culs de sac sont souvent très éloignés l'un de l'autre.

Type II

• Avec fistule. 1 %
• Fistule entre la trachée et le cul de sac supérieur de l'œsophage.

Type III

• Avec fistule. 80 %
• Fistule entre la trachée et le cul de sac inférieur de l'œsophage. Les 2 culs de sac sont assez proches l'un de l'autre.

Type IV

• Avec fistule : 4 %
• Fistule entre la carène de la trachée (ou la bronche droite) et le cul de sac inférieur de l'œsophage.

Type V

• Avec fistule : 3 %
• Plusieurs fistules entre la trachée et le cul de sac supérieur de l'œsophage. Les 2 culs de sac sont le plus souvent très proches l'un de l'autre.

Le bébé peut être nourri normalement 7 jours après l’opération, en petites quantités successives pour limiter les problèmes de reflux, ou la convalescence est allongée chez les prématurés ou à la suite d'une ou des opération(s) complexe(s). Généralement les enfants opérés ont des difficultés à les aliments ou certains aliments car l'œsophage reconstitué est moins contractile et ne pousse pas les aliments correctement vers l'estomac, gênant la déglutition[3]. Plus bas une sténose (rétrécissement) peut apparaitre plus ou moins tardivement (quelques mois ou années après l'opération, parfois causée ou exacerbée par les reflux acides[3]) et persister au niveau de la suture, qui gêne également la descente d'aliments durs. Très rarement, une fistule se reforme mettant à nouveau l’œsophage en communication avec la trachée, nécessitant une nouvelle opération[3]. Troubles du comportements alimentaires[18], ainsi que toux, bronchites et asthme sont plus fréquent chez l'enfant puis s'atténuent avec l'âge[3].

La sévérité de la maladie et son retentissement sur la vie du patient sera surtout liée aux éventuelles anomalies associées, particulièrement en cas d'anomalie cardiaque grave[3].

L'enfant sera suivi en consultations spécialisées (gastro-entérologie pédiatrique / chirurgie pédiatrique)[3]

• poids de naissance > 1 500 g : 100 % de survie en l'absence d'autre malformation[3].
• poids de naissance < 1 500 g ou association à une autre malformation (notamment cardiaque) : 65 % de survie.

Elle vise actuellement

• à comprendre l'épidémiologie (via notamment les registres de malformations congéniatles dans les territoires où ils existent[19]) ou les cause(s) de cette maladie. Des souris génétiquement porteuses d'une anomalie semblable sont étudiées pour comprendre le rôle éventuel ou supputé de certains gènes (gène Sonic hedgehog notamment)[3] ;
• à explorer de nouveaux moyens plus efficaces de dilatation[20] des sténoses[3].
• a améliorer la chirurgie reconstructrice de l'œsophage, via l'ingénierie tissulaire notamment[21] - [22].