Polykystose rénale
La polykystose rénale est une maladie génétique qui se traduit par la formation de nombreux kystes dans les reins [1].
| Causes | Mutation génétique[1] |
|---|---|
| Types | Polykystose rénale autosomique dominante (DPKD), Polykystose rénale autosomique récessive[1] |
| SymptĂ´mes | Douleur abdominale, sang dans les urines, maux de tĂŞte, retard de croissance[2] - [3] |
| Diagnostic | Imagerie médicale[2] - [3] |
|---|---|
| Différentiel | Kystes simples bénins multiples, rein éponge médullaire, sclérose tubéreuse[4] |
| Traitement | Changements de mode de vie, médicaments pour la pression artérielle, dialyse, transplantation rénale[1] |
| Pronostic | ARPKD 30% risque de décès prématuré[3] |
| Spécialité | Génétique médicale |
| Fréquence | 1 dans 700 (ADPKD), 1 dans 20,000 (ARPKD)[1] |
|---|
| OMIM | 173900 |
|---|---|
| Patient UK | Autosomal-dominant-polycystic-kidney-disease |
Mise en garde médicale
Types
Il existe deux types de polykystose rénale autosomique dominante et de polykystose rénale autosomique récessive [1]
SymptĂ´mes
Kystes peuvent se former avant la naissance, pendant l'enfance ou à l'âge adulte[5]. Lorsque les kystes se développent avant la naissance , un retard de croissance ou des problèmes respiratoires peuvent survenir[3]. Sinon, les symptômes peuvent inclure des douleurs au flanc, du sang dans les urines et des maux de tête [2]. Les complications peuvent inclure une insuffisance rénale, une hypertension artérielle, des kystes hépatiques, un anévrisme aortique et un anévrisme cérébral [1].
Cause
Il survient à la suite d'une mutation génétique [1]. Généralement, cela est hérité des parents d'une personne, bien que cela puisse rarement se produire spontanément au cours du développement précoce [1]. Les kystes se forment à partir de tubules non fonctionnels dans lesquels du liquide est pompé[6].
Diagnostic
Le diagnostic peut être confirmé par imagerie médicale ou test génétique [2] - [3].
Traitement
Il n'existe pas de traitement curatif[2]. Le traitement peut inclure des changements de mode de vie et des médicaments pour réduire la tension artérielle, tels que les inhibiteurs de l'ECA. L'insuffisance rénale peut être prise en charge par dialyse ou transplantation rénale[1].
Pronostic
Environ 30 % des personnes atteintes d'ARPKD meurent dans les premières semaines de leur vie. Plus de la moitié des personnes atteintes d'ADPKD développent une insuffisance rénale avant l'âge de 70 ans[2] - [3].
Fréquence
La PKD touche environ un demi-million de personnes aux États-Unis. ADPKD affecte environ 1 personne sur 700 et ARPKD affecte environ 1 enfant sur 20 000. Les mâles et les femelles sont affectés également fréquemment[1]. La condition a été décrite la première fois aux 16èmes et 17èmes siècles[7].
Notes et références
- « What Is Polycystic Kidney Disease? | NIDDK » [archive du ], sur National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (consulté le ).
- « Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease | NIDDK » [archive du ], sur National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (consulté le ).
- « Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease | NIDDK » [archive du ], sur National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (consulté le ).
- Siddique Akbar et Syed Rizwan A. Bokhari, StatPearls, StatPearls Publishing, (lire en ligne), « Polycystic Kidney Disease ».
- « Cystic kidney disease: a primer », Adv Chronic Kidney Dis, vol. 22, no 4,‎ , p. 297–305 (PMID 26088074, DOI 10.1053/j.ackd.2015.04.001).
- Surabhi Subramanian et Tahani Ahmad, StatPearls, StatPearls Publishing, (lire en ligne), « Polycystic Kidney Disease of Childhood ».
- (en) Thomas D. Kenny et Philip L. Beales, Ciliopathies: A reference for clinicians, OUP Oxford, (ISBN 978-0-19-163337-9, lire en ligne [archive du ]), PT249.
Liens externes
- Ressources relatives à la santé :
- Notice dans un dictionnaire ou une encyclopédie généraliste :