Polykystose rénale autosomique récessive

Les reins volumineux (jusqu'à 10 fois le volume normal pour un fœtus du même âge) et symétriques ont conservé une forme et une organisation cortico-médullaire normales. Les kystes ont une disposition en rayons de miel. Ces reins ne sont pas fonctionnels entraînant une diminution de la production du liquide amniotique. Les uretères et la vessie sont normales. Les dilatations massives, sont habituellement associées à un oligoamnios, une hypoplasie pulmonaire et une mort périnatale. Mais il existe des aspects moins évidents avec simple augmentation de la taille du rein mais sans différenciation cortico-médullaire avec vessie et une quantité de liquide amniotique normale ne permettant pas éliminer le diagnostic.

Dilatation importante des reins déformant l’abdomen avec hypertension artérielle. L’hypoplasie pulmonaire secondaire à l’oligoamnios est la cause principale des décès de la période néonatale Rapidement des anomalies hépatiques cliniques, biologiques ou échographiques apparaissent : 50 % des enfants à 1 mois de vie. La moitié de ces enfants auront une insuffisance rénale à 10 ans nécessitant des hémodialyses.

Une insuffisance rénale s’installe progressivement et des manifestations hépatiques avec insuffisance hépatique se compliquant de cirrhose et d’hypertension portale.

• Se fait sur les critères échographiques
• Et un des critères suivants :
  • Absence d’anomalie rénale des parents
  • Signes cliniques ou échographiques d’atteinte hépatique
  • Anomalie histologique hépatique
  • Antécédent de polykystose rénale type récessif dans la famille
  • Notion de consanguinité

La détection de la mutation par analyse génétique permet de retrouver dans 40 % des cas des mutations du gène PKHD1.

• Les parents sont des porteurs obligatoires et sont asymptomatiques.
• Une échographie rénale sera effectuée chez eux pour éliminer une polykystose rénale autosomique dominante.
• En cas de nouvelle grossesse, la probabilité que l'enfant soit atteint est de 25 %, que l'enfant soit sain et non porteur du gène est de 25 % et que l'enfant soit sain et porteur du gène est de 50 %.

• S’ils ne sont pas atteints par la maladie, la probabilité d’être un porteur sain est de 2/3.

• Tous leurs enfants seront porteurs du gène pathologique.
• La fréquence des porteurs hétérozygotes est de 1/70 dans la population générale. La probabilité d’avoir un enfant atteint est de 0,7 %.

• La probabilité d’être porteur est de 50 %.

• Recherche de la mutation (si la mutation est connue chez les deux parents) sur le caryotype fœtal par biopsie de trophoblaste ou amniocentèse.
• La sensibilité et la spécificité du dépistage échographique n’est pas connue.

• Si on suspecte l’existence d’une polykystose rénale autosomique récessive chez un fœtus, il faut faire une échographie des reins parentaux pour éliminer la forme dominante.