PALB2
PALB2 (acronyme anglais de "Partner and localizer of BRCA2") est une protéine dont le gène est PALB2 et qui intervient dans la maladie de Fanconi et le cancer du sein.
| PALB2 | ||
 Structure cristallisée d'un complexe PALB2 / BRCA2 (PDB 3EU7) | ||
| Caractéristiques générales | ||
|---|---|---|
| Nom approuvé | Gène PALB2 | |
| Symbole | PALB2 | |
| Synonymes | FANCN, PNCA3, Partner And Localizer of BRCA2 | |
| Homo sapiens | ||
| Locus | 16p12.2 | |
| Masse moléculaire | 131 295 Da[1] | |
| Nombre de résidus | 1 186 acides aminés[1] | |
| Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO. | ||
RĂ´le
PALB2 forme un oligomère[2] qui se fixe sur l'ADN lésé, permettant à la protéine BRCA2 d'intervenir dans sa réparation[3]. PALB2 permet également l'interaction entre le BRCA1 et le BRCA2[4].
En médecine
Une mutation sur les deux allèles de PALB2 provoque l'anémie de Fanconi. Une mutation invalidante sur l'un des deux allèles augmente le risque de cancer du sein et du pancréas[5], même si le gène BRCA1 et BRCA2 ne sont pas atteints. Ces mutations restent rares (moins de 4 % de la population[6]). Le risque de cancer du sein est multiplié entre cinq et huit fois chez les porteurs d'une mutation sur le PALB2[7].
Notes et références
- Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du précurseur protéique issu de la traduction du gène, avant modifications post-traductionnelles, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la protéine fonctionnelle.
- Sy SM, Huen MS, Zhu Y, Chen J, PALB2 regulates recombinational repair through chromatin association and oligomerization, J Biol Chem, 2009;284:18302-10
- Xia B, Sheng Q, Nakanishi K et al. Control of BRCA2 cellular and clinical functions by a nuclear partner, PALB2, Mol Cell, 2006;22:719-29
- Zhang F, Ma J, Wu J et al. PALB2 links BRCA1 and BRCA2 in the DNA-damage response, Curr Biol, 2009;19:524-9
- Tischkowitz M, Xia B, PALB2/FANCN: recombining cancer and Fanconi anemia, Cancer Res, 2010;70:7353-9
- Casadei S, Norquist BM, Walsh T et al. Contribution of inherited mutations in the BRCA2-interacting protein PALB2 to familial breast cancer, Cancer Res, 2011;71:2222-9
- Antoniou AC, Casadei S, Heikkinen T et al. Breast-cancer risk in families with mutations in PALB2, N Engl J Med, 2014;371:497-506