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Maladie génétique du métabolisme des métaux

Les maladies génétiques du métabolisme des métaux sont les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des métaux d’origine génétique.
Le fer et le cuivre sont les deux principaux métaux impliqués en pathologie, mais il peut aussi s'agir de maladies concernant le magnésium, le sélénium, le manganèse ou encore le zinc[1].

Maladies

MALADIES GENETIQUES DU METABOLISME DES METAUX
Nom Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Enzyme
Maladie de Wilson Récessive 277900 13
q14.3-q21.1
ATP7B ATPases de type P
Syndrome de Menkès Récessive à l'X 309400 X
q12-q13
ATP7A
Cutis laxa
Syndrome de la corne occipitale
Récessive à l'X 309410 X
q12-13
ATP7A
Hémochromatose Récessive 253200 6
21.3
HFE

Sources

  1. (en) Jean-Marie Saudubray, Matthias R. Baumgartner et John H. Walter, Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment, Springer-Verlag Berlin and Heidelberg GmbH & Co. K, , 658 p. (ISBN 9783662497692)
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