MYBPC3
Le MYBPC3 (pour « Myosin binding protein C3 ») est une protéine musculaire exprimée dans le myocarde. Son gène est MYBPC3 situé sur le chromosome 11 humain.
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Il se fixe sur la myosine. Il intervient également dans le système ubiquitine-protéasome[1].
En médecine
Des mutations du gène sont responsables d'une cardiomyopathie hypertrophique[2] ou d'une cardiomyopathie dilatée[3].
Il peut être dosé dans le sang et son taux serait indicateur d'une lésion du muscle cardiaque de manière plus précoce que le dosage de la troponine[4]. Il pourrait ainsi être utilisé dans le diagnostic précoce d'un infarctus du myocarde[5].
Notes et références
- Bahrudin U, Morisaki H, Morisaki T et al. Ubiquitin-proteasome system impairment caused by a missense cardiac myosin-binding protein C mutation and associated with cardiac dysfunction in hypertrophic cardiomyopathy, J Mol Biol, 2008;384:896–907
- Watkins H, Conner D, Thierfelder L et al. Mutations in the cardiac myosin binding protein-C gene on chromosome 11 cause familial hypertrophic cardiomyopathy, Nat Genet, 1995;11:434–437
- Dhandapany PS, Sadayappan S, Xue Y et al. A common MYBPC3 (cardiac myosin binding protein C) variant associated with cardiomyopathies in South Asia, Nat Genet, 2009;41:187–191
- Baker JO, Tyther R, Liebetrau C et al. Cardiac myosin-binding protein C: a potential early biomarker of myocardial injury, Basic Res Cardiol, 2015;110:23
- Kaier TE, Twerenbold R, Puelacher C et al. Direct comparison of cardiac myosin-binding protein C with cardiac troponins for the early diagnosis of acute myocardial infarction, Circulation, 2017;136:1495-1508
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