Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X
L'hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X est une anomalie de la migration des neurones qui, au lieu de se trouver dans le cortex, se localisent le long des ventricules latéraux. Les personnes atteintes sont souvent des femmes car cette pathologie est souvent létale chez les fœtus mâles.
| Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X | |
| Référence MIM | 300049 |
|---|---|
| Transmission | Dominante liée à l'X |
| Chromosome | Xq28 |
| Gène | FLNA |
| Empreinte parentale | Non |
| Mutation | Ponctuelle |
| Mutation de novo | 50 % des malades |
| Nombre d'allèles pathologiques | 15 |
| Maladie génétiquement liée | Syndrome oto-palato-digital type I et type II Syndrome de Melnick-Needles Dysplasie frontométaphysaire |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
Cause
La maladie est causée par une mutation du gène FLNA codant la filamine A. Elle se caractérise par un défaut de migration des neurones qui restent à la surface ventriculaire du cortex cérébral[1] (hétérotopie).
En raison du mode de transmission dominante liée à l'X et la grande létalité de ce syndrome chez les fœtus mâles, la plupart des malades sont des femmes et un garçon né d'une femme malade est rarement atteint par la maladie.
Description
Les manifestations de cette pathologie commencent généralement vers 10 ans par des épilepsies. L'intelligence semble pas ou légèrement affectée. Le risque d'accident vasculaire cérébral est augmenté chez ces patients. Il peut exister des malformations cardiaques de type persistance du canal artériel[1], de valvulopathies cardiaque, de coarctation de l'aorte[2] et des troubles de l'hémostase[1].
Il peut exister une atteinte pulmonaire[3].
Diagnostic
Le diagnostic est fait par l'imagerie médicale cérébrale.
Le diagnostic anténatal est possible par échographie ou par analyse génétique.
Notes et références
- Fox JW, Lamperti ED, Ekşioğlu YZ et al. Mutations in filamin 1 prevent migration of cerebral cortical neurons in human periventricular heterotopia, Neuron, 1998;21:1315-1325
- de Wit MC, de Coo IF, Lequin MH, Halley DJ, Roos-Hesselink JW, Mancini GM, Combined cardiological and neurological abnormalities due to filamin A gene mutation, Clin Res Cardiol, 2011;100:45-50
- Lord A, Shapiro AJ, Saint-Martin C, Claveau M, Melançon S, Wintermark P, Filamin A mutation may be associated with diffuse lung disease mimicking bronchopulmonary dysplasia in premature newborns, Respir Care, 2014;59:e171-e177