Variabilité du nombre de copies

La présence de plusieurs copies de même gènes dans le génome est due à des événements de duplication de gènes, qui peuvent affecter un gène, quelques gènes, ou l'intégralité du génome. La variabilité du nombre de copies d'un gène au sein d'une même espèce est en général due à des évènements de duplication (regroupement dans une même génération chromosomique de gènes dupliqués en tandem) et délétion locales (c'est-à-dire d'un ou de quelques gènes), souvent à la suite d'un enjambement inégal.

Cette forme de polymorphisme, découverte récemment, constitue une part importante de la variabilité individuelle au sein des espèces. Ainsi, plus de 12 % du génome humain (en 2006) serait concerné par le polymorphisme de nombre de copies géniques[1]. Le polymorphisme du nombre de copies semblerait aussi important que le polymorphisme nucléotidique.

Le nombre de copies d'un gène peut être soumis à la sélection. En effet, le nombre de copies modifie la quantité de protéines produites dans une cellule. L'augmentation ou la diminution du nombre de copie peut donc être sélectionnée au sein d'une espèce ou d'une population en fonction des contraintes environnementales. Ainsi, on observe une augmentation du nombre moyen de copies de Amy1 (gène codant la protéine AMY1, une enzyme salivaire responsable de la dégradation de l'amidon) dans les populations humaines ayant un régime plus riche en amidon. Il semblerait que cette augmentation ait été le fruit de la sélection[2].

• Duplication (génétique)
• Polymorphisme nucléotidique
• Répétition en tandem
• Séquence répétée