Syndrome des plaquettes grises
Le syndrome des plaquettes grises est une maladie héréditaire secondaire à un déficit de production de granules alpha par la plaquette sanguine. Il se caractérise par une baisse du nombre de plaquettes (thrombopénie) qui sont un peu plus grandes, avec un aspect grisâtre en microscopie, secondaire à l'absence de granule alpha.
| Symptômes | Hémorragie |
|---|
| Spécialité | Hématologie |
|---|
| CIM-10 | D69.1 |
|---|---|
| OMIM | 139090 |
| DiseasesDB | 29160 |
| MedlinePlus | 000582 |
| MeSH | D055652 |
Mise en garde médicale
Génétique
La maladie est le plus fréquemment transmise sur un mode autosomique récessive[1]. Un des gène incriminés est le NBEAL2[2], responsable de la synthèse d'une protéine jouant dans la formation des granules alpha[3].
Il existe une forme plus rare, à transmission autosomique dominante, par mutation du gène GFI1B (growth factor independent 1B)[4].
Physiopathologie
Les granules alpha contiennent diverses protéines de croissance. Lors du syndrome des plaquettes grises, ces dernières ne peuvent être stockées lors de la maturation des mégacaryocyte et sont déversées dans la moelle osseuse causant une myélofibrose[5].
Clinique
Comme toute thrombopénie, il existe un risque augmenté d'hémorragie. Ce risque est cependant variable, la fonction plaquettaire pouvant être conservée dans certains[5].
Il peut exister une grosse rate (splénomégalie)[1].
Biologie
Outre les anomalies plaquettaires, il existe une augmentation du taux sanguin de vitamine B12[1].
Notes et références
- (en) Gunay-Aygun M, Zivony-Elboum Y, Gumruk F et al. « Gray platelet syndrome: natural history of a large patient cohort and locus assignment to chromosome 3p » Blood. 2010;116:4990-5001
- (en) Gunay-Aygun M, Falik-Zaccai TC, Vilboux T et al. « NBEAL2 is mutated in gray platelet syndrome and is required for biogenesis of platelet α-granules » Nat Genet. 2011;43:732-734
- (en) Kahr WH, Hinckley J, Li L et al. « Mutations in NBEAL2, encoding a BEACH protein, cause gray platelet syndrome » Nat Genet. 2011;43:738-740
- (en) Monteferrario D, Bolar NA, Marneth AE et al. « A Dominant-negative GFI1B mutation in the gray platelet syndrome » N Eng J Med. 2014;370:245-253
- (en) Nurden AT, Nurden P, « The gray platelet syndrome: clinical spectrum of the disease » Blood Rev. 2007;21:21-36