Syndrome de Marden-Walker

La plupart des signes de MWS sont présents dès la période néonatale. Les signes les plus courants de cet état sont de multiples contractures articulaires congénitales, des caractéristiques dysmorphiques avec un visage en forme de masque, un blépharophimosis, un ptosis, une micrognathie, un palais ogival ou une fente palatine, des oreilles basses, une arachnodactylie, une déformation thoracique sous forme de pectus, une cyphoscoliose et l'absence de réflexe tendineux profond sont fréquents. Des malformations mineures ont également été décrites et consistent en des anomalies rénales, des anomalies cardiovasculaires, un hypospadias, un canal omphalomésentérique, une sténose hypertrophique du pylore, des bandes duodénales, une hypoplasie du lobe inférieur droit du poumon, un déplacement du larynx vers la droite et anomalies vertébrales, malformations cérébrales[4].

• 75 % des enfants atteints de MWS présentent un blépharophimosis, une petite bouche, une micrognathie, une cyphose/scoliose, une synostose radio-ulnaire et des contractures multiples ;
• ils ont un retard de développement sévère ; des contractures articulaires congénitales et un blépharophimosis doivent être présents chez chaque patient ;
• 2 des 3 signes suivants doivent se manifester : croissance postnatale, masque facial, retard et diminution de la masse musculaire.

Les symptômes du MWS sont normalement diagnostiqués pendant la période néonatale.

Le MWS est initialement décrit comme un syndrome, mais cette affection s'apparente davantage à une expression phénotypique de diverses maladies hétérogènes et appartient au second groupe dans la classification des arthrogryposes. Une myopathie congénitale inconnue a été soupçonnée d'être à la base du MWS en raison d'une atteinte musculaire, mais l'extension des systèmes neuromusculaires n'a pas permis d'identifier une myopathie primaire chez les patients atteints de MWS. Une atteinte musculaire secondaire d'une lésion du SNC peut survenir. Cela pourrait entrainer une faiblesse congénitale avec hypotonie du réflexe tendineux profond[6].

Bien que le mécanisme pathologique du syndrome de Marden-Walker soit inconnu, il peut être causé par un défaut génétique qui se manifeste par un mécanisme moléculaire dysfonctionnel dans les structures primaires des cils de la cellule. Ces organites sont présents dans de nombreux types de cellules dans tout le corps humain. Les défauts des cils affectent négativement « de nombreuses voies de signalisation développementales critiques » essentielles au développement cellulaire[3].

La prise en charge du MWS est uniquement symptomatique, avec une prise en charge multidisciplinaire[7].

On dénombre 30 cas de syndrome de Marden-Walker signalés depuis le premier cas, en 1966. Il s'agissait d'un nourrisson de sexe féminin a été diagnostiqué avec un blépharophimosis, des contractures articulaires, une arachnodactylie et un retard de croissance. Elle est morte à 3 mois d'une pneumonie.

• (en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « Marden–Walker syndrome » (voir la liste des auteurs).

• Ressources relatives à la santé :
  • Orphanet
  • (en + es) Genetic and Rare Diseases Information Center
  • (en) Héritage mendélien chez l'humain
  • (en) Héritage mendélien chez l'humain
  • (en) ICD-10 Version:2016
  • (en) Medical Subject Headings