Syndrome de Goldberg-Shprintzen

Le syndrome de Goldberg-Shprintzen associe de façon diverse : une maladie de Hirschsprung, une microcéphalie, une petite taille, une fente palatine, un colobome de l'iris et des difficultès d'apprentissage. Quelques cas ont des anomalies cérébrales visibles par imagerie à résonance magnétique à type de polymicrogyrie.

Liste des maladies génétiques à gène identifié
Syndrome de Goldberg-Shprintzen
Référence MIM	609460
Transmission	Récessive
Chromosome	10q21.1
Gène	KIAA1279
Diagnostic prénatal	Possible

Le syndrome de Goldberg-Shprintzen ressemble au syndrome de Mowat-Wilson mais sa base génétique et son mode de transmission est différent.

Sources

(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 609460

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