Syndrome de Baller-Gerold
Décrit en 1950[1] et en 1959[2], le syndrome de Baller-Gerold associe une fusion des sutures coronales du crâne (craniosynostose) aboutissant à une brachycéphalie avec des globes oculaires proéminents (proptosis) et un front saillant, des anomalies des membres supérieurs touchant le radius, une oligodactylie touchant principalement le pouce, un retard de croissance et un érythème télangiectasique ou poïkilodermie.
| Syndrome de Baller-Gerold | |
| Référence MIM | 218600 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 8q24.3 |
| Gène | RECQL4 |
| Prévalence | Inférieure à 1 sur 1 000 000 |
| Maladie génétiquement liée | Syndrome Rapadilano Syndrome de Rothmund-Thomson |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
La mutation du gène RECQL4 responsable de cette pathologie est aussi responsable du syndrome Rapadilano et du syndrome de Rothmund-Thomson.
Sources
Notes et références
- (de)F. Baller « Radiusaplasie und Inzucht » Z Menschl Vererb Konstitutionsl. 1950;29:782-90.
- (de) M. Gerold « [Healing of a fracture in an unusual case of congenital anomaly of the upper extremities.] » Zentralbl Chir. 1959;84:831-4.
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