Syndrome d'Andersen-Tawil
Le syndrome d'Andersen-Tawil est l'association d'une triade associant :
- Faiblesse musculaire avec Ă©pisode de paralysie
- Arythmie ventriculaire et pseudo allongement de l'espace QT (le QT Ă©tant de largeur normal si on exclue l'onde U[1])
- D'anomalies morphologiques comme implantation basse des oreilles, hypertélorisme, syndactylie, petite taille.
| Syndrome d’Andersen-Tawil | |
| Référence MIM | 170390 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 17q23.1-q24.2 |
| Gène | KCNJ2 |
| Mutation de novo | Une fois sur deux |
| Nombre d'allèles pathologiques | 21 connues |
| Porteur sain | Sans objet |
| Pénétrance | Jusqu'à 20 % de porteur de la mutation ne présente aucun signe |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
Il peut s'accompagner d'une cardiomyopathie dilatée[2].
Historique
Le syndrome a été décrit pour la première fois par Ellen Damgaard Andersen en 1971, chez un garçon de huit ans[3]. Rabi Tawil décrit le rôle du potassium dans les symptômes, en 1994[4].
Cause
La maladie fait partie des canalopathies. Elle est secondaire à la perturbation du canal potassique Kir2.1[5], dont le KCNJ2 est la protéine constituante mutée[6], entraînant un syndrome d'Andersen-Tawil de type 1. L'atteinte d'une autre protéine canalaire, le KCNJ5 provoque un syndrome d'Andersen-Tawil dit de type 2.
Évolution
Le risque est essentiellement la survenue d'un trouble du rythme ventriculaire pouvant conduire à une syncope ou à une mort subite, avec une fréquence approchant le 8 % sur cinq ans pour le syndrome de type 1[7].
Traitement
Les bĂŞta-bloquants sont inefficace dans le syndrome de type 1[7].
Article connexe
Liens externes
- Page spécifique sur Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 170390
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
Notes et références
- Zhang L, Benson DW, Tristani-Firouzi M et al. Electrocardiographic features in Andersen-Tawil syndrome patients with KCNJ2 mutations: characteristic T-U-wave patterns predict the KCNJ2 genotype, Circulation, 2005;111:2720-2726
- Schoonderwoerd BA, Wiesfeld AC, Wilde AA et al. A family with Andersen-Tawil syndrome and dilated cardiomyopathy, Heart Rhythm, 2006;3:1346-1350
- Andersen ED, Krasilnikoff PA, Overvad H, Intermittent muscular weakness, extrasystoles, and multiple developmental anomalies. A new syndrome?, Acta Paediatr Scand, 1971;60:559-564
- Tawil R, Ptacek LJ, Pavlakis SG et al. Andersen's syndrome: potassium-sensitive periodic paralysis, ventricular ectopy, and dysmorphic features, Ann Neurol, 1994;35:326-330
- Plaster NM, Tawil R, Tristani-Firouzi M et al. Mutations in Kir2.1 cause the developmental and episodic electrical phenotypes of Andersen's syndrome, Cell, 2001;105:511-519
- Tristani-Firouzi M, Jensen JL, Donaldson MR et al. Functional and clinical characterization of KCNJ2 mutations associated with LQT7 (Andersen syndrome), J Clin Invest, 2002;110:381-388
- Mazzanti A, Guz D, Trancuccio A et al. Natural history and risk stratification in Andersen-Tawil syndrome type 1, J Am Coll Cardiol, 2020;75:1772-1784