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Maladie lymphoproliférative liée à l'X

La maladie lymphoproliférative liée à l'X est une maladie génétique en rapport avec une mutation du gène SH2D1A responsable de trois phénotypes :

  • Chez un garçon, une réponse immunitaire inappropriée de l'organisme à une infection à virus d'Epstein-Barr avec prolifération des cellules cytotoxiques T et des macrophages responsable d'une mortalité de 90 % des individus atteints souvent par insuffisance hépatique aiguë. Dans un tiers des cas, la diminution de la synthèse des immunoglobulines est diagnostiquée avant une infection à Epstein-Barr. L'injection régulière d'immunoglobuline G permet d'éviter cette complication.
  • Une anomalie de la synthèse des gamma globulines.
  • Une prolifération inhabituelle des lymphocytes B.
Maladie lymphoproliférative liée à l'X
Référence MIM 308240
Transmission Récessive à l'X
Chromosome Xq25
Gène SH2D1A
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques Plus de 50
Prévalence 1 sur 1 000 000
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

L'apparition de lymphome, particulièrement à haut grade ou type non hodgkien à localisation souvent intestinale, survient dans un tiers des individus porteurs de cette pathologie.

Le seul traitement est la transplantation de moelle osseuse allogénique dès que possible.

Sources

  • (en) Janos Sumegi, Judith Johnson, Alexandra Filipovich, Kejian Zhang, Lymphoproliferative Disease, X-Linked In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
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