HERC2
HERC2 est une enzyme de type ubiquitine ligase E3. Son gène est HERC2 est situé sur le chromosome 15 humain[1].
HERC2
| Type | |
|---|---|
| Partie de |
HECT, E3 ligase catalytic domain (d), Cytochrome b5-like heme/steroid binding domain superfamily (d), Ribosomal protein L2, domain 2 (d), Galactose-binding-like domain superfamily (d), Mib/herc2 domain superfamily (d), Regulator of chromosome condensation 1/beta-lactamase-inhibitor protein II (d), Zinc finger, ZZ-type, protein family (d), CPH domain, protein family (d), HECT domain, protein family (d), Cytochrome b5-like heme/steroid binding domain, protein family, APC10/DOC domain, protein family (d), HERC2, APC10 domain, protein family (d), Mib-herc2 domain, protein family (d), Regulator of chromosome condensation, RCC1, protein family (d), Beta-propeller repeat TECPR, protein family (d) |
Le gène HERC2 est situé sur le bras long du chromosome 15 en position 13.
Le gène HERC2, en combinaison avec le gène OCA2, affecte la couleur de l'iris humain: trois haplotypes dans la région OCA2-HERC2 associés aux yeux bleus ont ainsi été identifiés[2], et sont tous le plus fréquemment rencontrés en Europe du Nord et en Europe occidentale. Deux de ces haplotypes sont les plus fréquemment retrouvés en Europe du Nord et en Europe occidentale, puis dans les Amériques, puis en Asie centrale et orientale. Le troisième est principalement retrouvé en Europe[2].
Articles connexes
Notes et références
- (en) Susana Sánchez-Tena, Monica Cubillos-Rojas, Taiane Schneider et Jose Luis Rosa, « Functional and pathological relevance of HERC family proteins: a decade later », Cellular and Molecular Life Sciences, vol. 73, no 10,‎ , p. 1955–1968 (ISSN 1420-682X et 1420-9071, DOI 10.1007/s00018-016-2139-8, lire en ligne, consulté le )
- (en) Michael P. Donnelly, Peristera Paschou, Elena Grigorenko et David Gurwitz, « A global view of the OCA2-HERC2 region and pigmentation », Human Genetics, vol. 131, no 5,‎ , p. 683–696 (ISSN 0340-6717 et 1432-1203, PMID 22065085, PMCID PMC3325407, DOI 10.1007/s00439-011-1110-x, lire en ligne, consulté le )
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