FOXE3
Le FOXE3 (pour Forkhead box protein E3) est une protéine de type Forkhead-Box avec un rôle de facteur de transcription. Son gène est FOXE3 situé sur le chromosome 1 humain
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Il intervient dans la formation du cristallin[1], en particulier dans le développement de l'épithélium et la survie cellulaire au niveau de cet organe[2].
En médecine
Une mutation du gène provoque une aphakie (absence de cristallin) congénitale[1]. Elle peut également causer une microphtalmie congénitale récessive[3] ainsi qu'une dysgénésie familiale du segment antérieur de l'œil[4].
Une autre mutation augmente le risque de survenue d'une anévrisme de l'aorte thoracique et d'une dissection aortique[5].
Notes et références
- Medina-Martinez O, Jamrich M, Foxe view of lens development and disease, Development, 2007;134:1455–1463
- Blixt A, Mahlapuu M, Aitola M et al. A forkhead gene, FoxE3, is essential for lens epithelial proliferation and closure of the lens vesicle, Genes Dev, 2000;14:245–254.
- Reis LM, Tyler RC, Schneider A et al. FOXE3 plays a significant role in autosomal recessive microphthalmia, Am J Med Genet A, 2010;152A:582–590.
- Semina EV, Brownell I, Mintz-Hittner HA, Murray JC, Jamrich M, Mutations in the human forkhead transcription factor FOXE3 associated with anterior segment ocular dysgenesis and cataracts, Hum Mol Genet, 2001;10:231–236.
- Kuang SQ, Medina-Martinez O, Guo DC et al. FOXE3 mutations predispose to thoracic aortic aneurysms and dissections, J Clin Invest, 2016;126:948-961
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