Dystrophie musculaire de Becker
La dystrophie musculaire de Becker est une maladie génétique caractérisée par une faiblesse musculaire et une fonte musculaire qui progressent lentement[3].
| Causes | Mutation génétique[1] |
|---|---|
| DĂ©but habituel | 5 a 15[2] |
| SymptĂ´mes | Faiblesse musculaire (en) et cardiomyopathie |
| Complications | Cardiomyopathie[3] |
| Diagnostic | Suspecté sur la base des symptômes, confirmé par des tests de laboratoire, une biopsie musculaire ou un test génétique[2] |
|---|---|
| Différentiel | Dystrophie musculaire de Duchenne, polymyosite, amyotrophie spinale, dystrophie musculaire des ceintures[1] |
| Traitement | Physiothérapie[2] |
| Pronostic | Espérance de vie 40s[2] |
| Spécialité | Neurologie |
| Fréquence | 3 par 100,000 Hommes américains[1] |
|---|
| CIM-10 | G71.0 |
|---|---|
| CIM-9 | 359.1 |
| OMIM | 300376 |
| DiseasesDB | 1280 |
| MedlinePlus | 000706 |
| eMedicine | 313417 |
| Patient UK | Beckers-muscular-dystrophy |
Mise en garde médicale
Description
Cela commence généralement dans les jambes et le bassin, entraînant des difficultés à marcher et des chutes[2]. La condition devient généralement perceptible entre 5 et 15 ans [2] Les complications peuvent inclure une cardiomyopathie, qui est la cause la plus fréquente de décès[3] - [1]
Cause
Elle est causée par une mutation du gène qui code pour la protéine dystrophine [1]. Elle est transmise de manière récessive liée au chromosome X [1]. C'est un type de dystrophinopathie[3].
Diagnostic
Le diagnostic peut être suspecté sur la base des symptômes et confirmé par des tests de laboratoire, une biopsie musculaire ou des tests génétiques [2]. Elle est moins grave que la dystrophie musculaire de Duchenne, qui résulte également d'une mutation du gène de la dystrophine[1].
Traitement
Il n'existe pas de traitement curatif, mais la kinésithérapie peut améliorer les symptômes[2]. Des corticostéroïdes peuvent être utilisés dans certains cas[1].
Épidémiologie
La dystrophie musculaire de Becker affecte environ 3 hommes sur 100 000 aux États-Unis[1]. Les taux dans d'autres pays varient de 0,1 à 7 pour 100 000 hommes[1]. L'espérance de vie peut atteindre la quarantaine [3].
Références
- Pawan K. Thada, Jenish Bhandari et Krishna Kishore Umapathi, StatPearls, StatPearls Publishing, (lire en ligne), « Becker Muscular Dystrophy »
- « Becker muscular dystrophy | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program » [archive du ], sur rarediseases.info.nih.gov (consulté le )
- « Duchenne and Becker muscular dystrophy » [archive du ], sur NIH.gov, NIH (consulté le )
Bibliographie
- Histoire des myopathies, Éditions Payot, Paris, 1998 de François Delaporte et Patrice Pinell
- Genetics: aspects théoriques et pratiques, Pr D. Schorderet, IRO_EPFL, polycopié édition 07
Liens externes
- Ressources relatives à la santé :
- ICD9Data.com
- Orphanet
- (en) Diseases Ontology
- (en) DiseasesDB
- (en + es) Genetic and Rare Diseases Information Center
- (en) Héritage mendélien chez l'humain
- (en) Héritage mendélien chez l'humain
- (en) ICD-10 Version:2016
- (en + es) MedlinePlus
- (en) NCI Thesaurus
- (no + nn + nb) Store medisinske leksikon
- (cs + sk) WikiSkripta
- Notice dans un dictionnaire ou une encyclopédie généraliste :