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Chondrodystrophie calcifiante congénitale

La chondrodystrophie calcifiante congénitale est une ostéochondrodysplasie secondaire à un déficit qualitatif enzymatique impliqué dans la synthèse du cholestérol.

Chondrodystrophie calcifiante congénitale
Syndrome de Conradi-HĂĽnermann
Référence MIM 302960
Transmission Dominante liée au chromosome X
Chromosome X
Gène EBP
PrĂ©valence 1-9 / 1 000 000
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Chondrodystrophie calcifiante congénitale
Classification et ressources externes
CIM-10 Q77.3
CIM-9 756.59
OMIM 302960
DiseasesDB 32527
MeSH D002806

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Autres noms

Cette affection répond à des dénominations variées[1] :

  • chondrodysplasie congĂ©nitale calcifiante ;
  • chondrodystrophie calcifiante congĂ©nitale ;
  • dysplasie Ă©piphysaire ponctuĂ©e ;
  • maladie congĂ©nitale des Ă©piphyses ponctuĂ©es ;
  • maladie des Ă©piphyses ponctuĂ©es ;
  • maladie de Conradi-HĂĽnermann ;
  • chondrodysplasie ponctuĂ©e dominante liĂ©e Ă  l'X ;
  • syndrome de Conradi-HĂĽnermann ;
  • syndrome de Conradi-HĂĽnermann-Happle ;
  • CDPX2 ;
  • Calcinosis universalis ;
  • syndrome de Happle ;
  • etc.

Étiologie

  • Mutation du gène EBP (Emopamil binding protein) situĂ©e au locus p11.23-p11.22 du chromosome X codant la 3-beta-hydroxysteroide-delta(8), delta(7)-isomĂ©rase[2]

Incidence et prévalence

Description

  • anomalies de dĂ©veloppement des os longs
  • dĂ©formation des grosses articulations
  • malformations des pieds
  • crâne volumineux
  • possibilitĂ© d'atteintes viscĂ©rales (rares) : cardiopathies, cataracte…)
  • symptĂ´mes cutanĂ©s inconstants : ichtyose, nævi vasculaires…

Diagnostic

Clinique

Chez une fillette en âge scolaire, signes et symptômes suivants doivent alerter le clinicien[3] - [4] :

  • retard de croissance : taille Ă  l'âge adulte gĂ©nĂ©ralement infĂ©rieure Ă  1,5 m (nanisme) ;
  • croissance asymĂ©trique des membres, pouvant conduire Ă  terme Ă  une inĂ©galitĂ© de longueur des membres importante ;
  • scoliose ;
  • raideurs articulaires, en particulier des genoux et des coudes ;
  • la scoliose et l'asymĂ©trie de longueur des membres peuvent conduire Ă  une arthrose prĂ©maturĂ©e, particulièrement au niveau des hanches ;
  • atteintes extra-squelettiques :
    • cataracte,
    • peau sèche et desquamante,
    • cheveux fins, secs et rares,
    • anomalies de la pigmentation de la peau.

Les chondrodysplasies ponctuées n'ont pas de conséquence sur le développement intellectuel des enfants.

Mode transmission

Conseil génétique

Famille d’un patient

Seules les filles sont atteintes[3]. Une femme malade a un risque sur 2 de transmettre la maladie à ses filles. Chez les garçons la maladie est létale.

Notes et références

  1. Page MeSH sur le site de l'Inserm
  2. (en) Braverman N, Lin P, Moebius FF, Obie C, Moser A, Glossmann H, Wilcox WR, Rimoin DL, Smith M, Kratz L, Kelley RI, Valle D. « Mutations in the gene encoding 3 beta-hydroxysteroid-delta 8, delta 7-isomerase cause X-linked dominant Conradi-Hünermann syndrome » Nat Genet. 1999;22(3):291-4. PMID 10391219 DOI 10.1038/10357
  3. (en) Dempsey MA, Tan C, Herman GE. « Chondrodysplasia Punctata 2, X-Linked » In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP, editors. GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-. 2011 May 31 PMID 21634086
  4. Fiche mise Ă  jour le 5 octobre 2012 sur le site integrascol.fr

Liens externes

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