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Syndrome orofaciodigital

Différents types

SYNDROMES ORO-FACIO-DIGITAUX (O.F.D)
Signes O.F.D type 1 O.F.D type 2 O.F.D type 3 O.F.D type 4 O.F.D type 5 O.F.D type 6 O.F.D type 7 O.F.D type 8 O.F.D type 9
Bouche Absence de dent
Dent supplémentaire
Division palatine et de la langue
Nodules linguales
Division palatine et de la langue
Nodules linguales
Palais incurvé
Division de la luette
Dent supplémentaire
Divisions et nodules linguales
Palais incurvé
Division palatine et de la langue
Nodules linguales
Hyperplasie de la frenula
Hyperplasie de la frenula Palais incurvé
Division palatine et de la langue
Nodules linguales
Hyperplasie de la frenula
Palais incurvé
Division palatine
Nodules linguales
Hyperplasie de la frenula
Palais incurvé
Division de la langue
Nodules linguales
Hyperplasie de la frenula
Absence de dent
Division de la langue
Nodules linguales
Hyperplasie de la frenula
Visage Télécanthus
Hypertélorisme
Division labiale médiane
Hypoplasie des ailes du nez
Division labiale médiane
Pointe du nez divisè
Hypertélorisme
Implantation basse des oreilles
Nez arrondi
Micrognathie Division labiale médiane Division labiale
Pointe du nez large
Hypertélorisme
Division labiale
Asymétrie faciale
Marque préauriculaire
Télécanthus
Division labiale médiane
Pointe du nez divisè
Division labiale
Main Clinodactylie
Brachydactylie
Syndactylie
Clinodactylie
Brachydactylie
Polydactylie pré- et postaxiale
Polydactylie postaxiale Clinodactylie
Brachydactylie
Syndactylie
Polydactylie pré- et postaxiale
Polydactylie postaxiale Clinodactylie
Brachydactylie
Syndactylie
Polydactylie postaxiale ou centrale
Clinodactylie Polydactylie pré- et postaxiale Brachydactylie
Syndactylie
Pied Polydactylie préaxiale souvent unilatérale Polydactylie pré- et postaxiale Polydactylie postaxiale Polydactylie pré- et postaxiale Polydactylie postaxiale Polydactylie préaxiale Polydactylie préaxiale Orteil bifide
Rein Rein polykystique à l'âge adulte Agénésie ou dysplasie des reins Hydronéphrose
Cerveau Agénésie du corps calleux
Hypoplasie de cervelet ou cérébrale
Porencéphalie
Porencéphalie
Hydrocéphalie
Malformation de Dandy-Walker
Myoclonie
Porencéphalie
Atrophie cérébrale
Anomalie du cervelet
Squelette Sternum court Hypoplasie du tibia
Sternum enfoncé
Anomalie du tibia et du radius
Divers Petite taille Anomalie de la rétine
Transmission Dominante liée à l'X Récessive Récessive Récessive Récessive Récessive Dominante liée à l'X
Dominante
Récessive liée à l'X Récessive

Sources

  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
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