Syndrome de Niikawa-Kuroki
Le syndrome de Niikawa-Kuroki, plus communément surnommé syndrome kabuki est une maladie congénitale associant :
- un retard psychomoteur ;
- un visage caractéristique présentant quelques similarités avec le maquillage des acteurs du théâtre japonais kabuki ;
- un retard de croissance d'apparition le plus souvent après la naissance ;
- des particularités des plis des mains (dermatoglyphes) et la persistance de l'aspect fœtal des pulpes des doigts (aspects en gouttes d'eau) ;
- et des anomalies du squelette, dont une scoliose et un raccourcissement du cinquième doigt.
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q87.0 |
|---|---|
| CIM-9 | 759.89 |
| OMIM | 147920 |
| DiseasesDB | 32161 |
| MeSH | C537705 |
Mise en garde médicale
Le nom de ce syndrome est en rapport avec les acteurs du kabuki, théâtre traditionnel japonais.
Étiologie
Incidence
Au Japon, où ce syndrome a été pour la première fois décrit par Norio Niikawa, la prévalence serait de 1 sur 32 000.
Plusieurs cas sont maintenant décrits dans différentes populations.
Description
À la naissance, l'enfant présente un poids normal mais il existe parfois une microcéphalie. Les enfants atteints par cette maladie présentent plus de neuf fois sur dix :
- Retard de croissance
- Celui-ci s'installe après la naissance par une croissance staturo-pondérale insuffisante,
- Visage particulier :
- Anomalies du squelette :
- raccourcissement du cinquième doigt,
- division des vertèbres à la radiographie
- Anomalies dermatoglyphiques :
- les anomalies dermatoglyphiques ressemblent Ă celle du syndrome FG.
Dans 40 % des cas, on retrouve une cardiopathie congénitale. La coarctation de l'aorte semble être l'anomalie la plus fréquente. 20 % des patients présentent également des malformations génito-urinaires. De très nombreuses autres manifestations cliniques (en particulier apparitions de maladies auto-immunes) sont également observées dans le syndrome de Kabuki.
Transmission
- Transmission autosomique non dominante
Notes et références
- (en) Ng SB, Bigham AW, Buckingham KJ, Hannibal MC, McMillin MJ, Gildersleeve HI, Beck AE, Tabor HK, Cooper GM, Mefford HC, Lee C, Turner EH, Smith JD, Rieder MJ, Yoshiura K, Matsumoto N, Ohta T, Niikawa N, Nickerson DA, Bamshad MJ, Shendure J. « Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome » Nat Genet. 2010 Sep;42(9):790-3,
- Miyake N, Mizuno S, Okamoto N et al. KDM6A point mutations cause Kabuki syndrome, Hum Mutat, 2013;34:108–110