Norio Niikawa
Norio Niikawa (新川 詔夫, Niikawa Norio), né le et mort le [1], est un médecin et généticien japonais qui a découvert un trouble autosomique dominant appelé syndrome de kabuki, aussi connu sous le nom syndrome de Niikawa-Kuroki[2]. Lui et son équipe ont également identifié un gène du syndrome[3].
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(à 79 ans) |
| Nom dans la langue maternelle |
新川詔夫 |
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Biographie
Niikawa complète son M.D. en 1967 à l'école de médecine de l'université de Hokkaidō[4]. Après une formation en pédiatrie à l'hôpital universitaire de Hokkaido, il exerce comme pédiatre pendant plusieurs années. De 1972 à 1975, il travaille dans le laboratoire d'embryologie et cytogénétique du département de gynécologie et d'obstétrique à l'hôpital cantonal de l'université de Genève[5]. Il est nommé professeur et président du département de génétique humaine à l'université de Nagasaki en 1984[4]. Après s'être retiré de son position et être devenu professeur émérite, il a été professeur et directeur de l'Institut de recherche des sciences de la santé personnalisée à l'université des sciences de la santé de Hokkaidō dont il est nommé président en 2010[6].
Notes et références
- (en) Naomichi Matsumoto, « Obituary Norio Niikawa, M.D., Ph.D., 1942–2022 », Journal of Human Genetics, , p. 1–2 (ISSN 1435-232X, DOI 10.1038/s10038-022-01052-x, lire en ligne, consulté le )
- Niikawa, N Matsuura, Y Fukushima, T Ohsawa et T Kajii, « Kabuki make-up syndrome: A syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency », The Journal of pediatrics, vol. 99, no 4, , p. 565–9 (PMID 7277096, DOI 10.1016/s0022-3476(81)80255-7)
- Ng, A. W. Bigham, K. J. Buckingham, M. C. Hannibal, M. J. McMillin, H. I. Gildersleeve, A. E. Beck, H. K. Tabor, G. M. Cooper, H. C. Mefford, C Lee, E. H. Turner, J. D. Smith, M. J. Rieder, K Yoshiura, N Matsumoto, T Ohta, N Niikawa, D. A. Nickerson, M. J. Bamshad et J Shendure, « Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome », Nature Genetics, vol. 42, no 9, , p. 790–3 (PMID 20711175, PMCID 2930028, DOI 10.1038/ng.646)
- Dr. Norio Niikawa
- Whonamedit - Norio Niikawa
- (ja) 新川詔夫新学長就任挨拶 ―新医療人育成の北の拠点を目指して―
Source de la traduction
- (en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « Norio Niikawa » (voir la liste des auteurs).