Syndrome de Kearns-Sayre
Le syndrome de Kearns-Sayre est une maladie neuromusculaire (myopathie, ophtalmoplégie), due à des délétions de l'ADN mitochondrial : de 1,3 à 8 kilobases (souvent 5 kb). Ce sont des délétions très souvent sporadiques, et donc hétéroplasmiques.
| syndrome de Kearns-Sayre Ophtalmoplégie, dégénérescence pigmentaire de la rétine et cardiomyopathie ; syndrome oculocraniosomatique | |
| Référence MIM | 530000 |
|---|---|
| Transmission | transmission exclusivement maternelle |
| Chromosome | génome mitochondrial (ADNmt) |
| Prévalence | < 1⁄100,000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
| Spécialité | Ophtalmologie |
|---|
| CISP-2 | F95 |
|---|---|
| CIM-10 | H49.8 |
| CIM-9 | 277.87 |
| OMIM | 530000 |
| DiseasesDB | 7137 |
| eMedicine | 950897 |
| MeSH | D007625 |
| GeneReviews | Mitochondrial DNA Deletion Syndromes |
Mise en garde médicale
Physiopathologie
La délétion la plus courante est de 4 977 paires de bases, bornées entre les gènes ND5 et ATP8[1] - [2] - [3].
Les symptômes apparaissent quand le pourcentage d'ADN mitochondrial anormal par cellule est grand (> 60 %, cellules musculaires).
Diagnostic
La maladie est principalement caractérisée par une ophtalmoplégie externe progressive[1] et une dégénéscence de la couche pigmentaire de la rétine, une anomalie de la conduction cardiaque et une ataxie[3]. À un moindre degré, on peut observer une démence, une surdité et un diabète.
Le syndrome de Kearns-Sayre est associé au syndrome de Pearson. Si le syndrome de Pearson ne se développe pas, conduisant à la mort in utero, l'enfant sera atteint du syndrome de Kearns-Sayre.
Signes fonctionnels
Entraîne généralement des troubles oculaire et une myopathie.
Notes et références
- (en) Goto Y, Koga Y, Horai S, Nonaka I, « Chronic progressive external ophthalmoplegia: a correlative study of mitochondrial DNA deletions and their phenotypic expression in muscle biopsies », J Neurol Sci, vol. 100, nos 1-2, , p. 63-9. (PMID 1965208)
- (en) Lee HC, Pang CY, Hsu HS, Wei YH, « Differential accumulations of 4,977 bp deletion in mitochondrial DNA of various tissues in human ageing », Biochim Biophys Acta, vol. 1226, no 1, , p. 37-43. (PMID 8155737)
- (en) Anan R, Nakagawa M, Miyata M, Higuchi I, Nakao S, Suehara M, Osame M, Tanaka H, « Cardiac involvement in mitochondrial diseases. A study on 17 patients with documented mitochondrial DNA defects », Circulation, vol. 91, no 4, , p. 955-61. (PMID 7850981, DOI 10.1161/01.CIR.91.4.955, lire en ligne [html])
Voir aussi
Articles connexes
Liens externes
- (en) « Kearns-Sayre syndrome », OMIM database: Online Medelian Inheritance in Man, Johns Hopkins University.
- Fiche sur le site Orphanet