Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie

Le syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie (HI/HA) est une maladie autosomique dominante qui entraîne une production excessive d'insuline et d'ammoniac chez les mammifères[1].

Liste des maladies génétiques à gène identifié
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Référence MIM	606762
Transmission	Dominante
Chromosome	10q23.3
Gène	GLUD1
Mutation	Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques	10
Porteur sain	Sans objet
Diagnostic prénatal	Possible

Références

(en) Sara E. Pinney, Courtney MacMullen, Susan Becker et Yu-Wen Lin, « Clinical characteristics and biochemical mechanisms of congenital hyperinsulinism associated with dominant KATP channel mutations », Journal of Clinical Investigation, vol. 118, n^o 8,‎ 1^er août 2008, p. 2877–2886 (ISSN 0021-9738, PMID 18596924, PMCID PMC2441858, DOI 10.1172/JCI35414, lire en ligne, consulté le 15 juin 2021)

Sources

(en) Benjamin Glaser, Familial Hyperinsulinism In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
Fiche Orphanet

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