Syndrome d'Aagenaes
Le syndrome d'Aagenaes, ou cholestase-lymphœdème, est une maladie génétique caractérisée par une hypoplasie congénitale des vaisseaux lymphatiques. Il doit son nom au pédiatre norvégien Oystein Aagenaes qui en donna la première description en 1968 dans une famille présentant des liens consanguins. En 2009 la moitié des cas connus concernent des familles norvégiennes.
| SymptĂ´mes | HĂ©patite |
|---|
| CIM-10 | Q82.0 |
|---|---|
| OMIM | 214900 |
| DiseasesDB | 32129 |
| MeSH | et C535330 C535330 et C535330 |
Mise en garde médicale
Description de la maladie
Les signes cliniques principaux en sont un lymphœdème des membres inférieurs et une cholestase néonatale avec hépatomégalie. Durant l'enfance la symptomatologie a tendance à devenir intermittente et l'on observe une stabilisation de l'état des patients. Plus rarement, les enfants sont atteints de cirrhose hépatique, parfois mortelle. Le syndrome d'Aagenaes se transmet sur un mode autosomique récessif. L'anomalie génétique est localisée sur le bras long du chromosome 15[1] - [2].
Traitement
- Diététique avec allaitement puis nourriture avec lipides moyens.
- Vitamines
- Cholestyramine
- Phénobarbital
Traitement expérimental
- Acide ursodésoxicholique, possibilité d'utilisation durant la grossesse.
Notes et références
- Bull LN, Roche E, Song EJ, Pedersen J, Knisely AS, van Der Hagen CB, Eiklid K, Aagenaes O, Freimer NB (2000) Mapping of the locus for cholestasis-lymphedema syndrome (Aagenaes syndrome) to a 6.6-cM interval on chromosome 15q. In: Am J Hum Genet, 67/2000, S.994–9.
- Heiberg A (2001) Aagenaes syndrome: lymphedema and intrahepatic cholestasis. Tidsskr Nor Laegeforen. 30 mai 2001 ;121(14):1718-9.
Voir aussi
Bibliographie
- BĂ©rrebi A. Maladies rares et grossesse, Paris, France, Flammarion, 2008.