Accueil🇫🇷Chercher

Syndrome TAR

Le syndrome TAR est un syndrome décrit pour la première fois en 1959 et qui associe une thrombopénie et une absence de radius. L'absence de radius est primitif et non pas secondaire à un défaut de vascularisation. Environ 40 % des nouveau-nés décèdent les premiers jours.

Syndrome TAR
(Thrombocytopénie avec Absence de Radius)
Symptômes Thrombopénie et aplasie radiale (en)
Classification et ressources externes
CIM-10 Q87.2
CIM-9 287.33
OMIM 274000
DiseasesDB 29769
MeSH C536940

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

La tétraphocomélie avec thrombopénie est une maladie associée au syndrome TAR.

Description

Outre les anomalies caractéristiques, on retrouve fréquemment une cardiopathie de type tétralogie de Fallot. Des anomalies des membres inférieurs sont parfois présentes et sévères. L'intolérance au lait de vache est fréquente. Les anomalies plus rares sont : angiome de la face, malformation vasculaire cérébrale et surdité.

Diagnostic différentiel

Cette pathologie est à différencier avec la maladie de Fanconi car la thrombopénie est transitoire et il n'existe pas d'atteinte des autres cellules sanguines. La division palatine ne fait pas partie de la description de ce syndrome et doit faire discuter le syndrome de Roberts, la phocomélie SC ou la trisomie 18.

Le syndrome de Holt-Oram en raison de l'association anomalies des membres et cardiopathie.

Mode de transmission

Bien qu'à l'origine une transmission autosomique récessive ait été possible, de nombreux arguments ne sont pas en faveur de ce type de transmission.

Références

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 274000
  • (en) Genereview
Cet article est issu de wikipedia. Text licence: CC BY-SA 4.0, Des conditions supplémentaires peuvent s’appliquer aux fichiers multimédias.