Plakophiline 2
La plakophiline 2 est une protéine constitutive du desmosome. Son gène est le PKL2. La mutation de ce dernier peut entraîner une dysplasie ventriculaire droite arythmogène.
RĂ´les
Elle régule la concentration cellulaire en connexine 43, une protéine de jonction communicante[1] en se liant à cette dernière[2]. Elle interagit également avec l'ankyrine G[3] ainsi qu'avec des canaux sodiques[4].
En médecine
La mutation de PKL2 est présente dans plus de la moitié des dysplasies ventriculaires droites arythmogènes familiales mais est absente dans les formes sporadiques[5]. Elle pourrait également avoir une responsabilité dans le syndrome de Brugada[6].
Notes et références
- Oxford EM, Musa H, Maass K, Coombs W, Taffet SM, Delmar M, Connexin43 remodeling caused by inhibition of plakophilin-2 expression in cardiac cells, Circ Res, 2007;101:703–711
- Agullo-Pascual E, Reid DA, Keegan S, Sidhu M, Fenyö D, Rothenberg E, Delmar M, Super-resolution fluorescence microscopy of the cardiac connexome reveals plakophilin-2 inside the connexin43 plaque, Cardiovasc Res, 2013;100:231–240
- Sato PY, Coombs W, Lin X et al. Interactions between ankyrin-G, Plakophilin-2, and Connexin43 at the cardiac intercalated disc, Circ Res, 2011;109:193–201
- Sato PY, Musa H, Coombs W et al. Loss of plakophilin-2 expression leads to decreased sodium current and slower conduction velocity in cultured cardiac myocytes, Circ Res, 2009;105:523–526
- van Tintelen JP, Entius MM, Bhuiyan ZA et al. Plakophilin-2 mutations are the major determinant of familial arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy, Circulation, 2006;113:1650–1658
- Cerrone M, Lin X, Zhang M et al. Missense mutations in plakophilin-2 cause sodium current deficit and associate With a Brugada syndrome phenotype, Circulation, 2014;129:1092-1103
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