Omodysplasie

L' omodysplasie désigne les maladies constitutionnelles de l'os touchant principalement l'épaule. Le préfixe « omo » signifie épaule en grec.

Le tableau clinique associe :

Des anomalies de la face (front large, hypertélorisme,dépression nasale, long philtrum)
Des anomalies de l'humérus atteignant le coude
Parfois un nanisme par diminution de la longueur du fémur
Des anomalies génitales (cryptorchidie..)

Il existe deux types d'omodysplasie

Autres noms

Aucun autre nom connu

Gène en cause : inconnu, mais ce syndrome peut associé à la consanguinité[1]

Omodysplasie à transmission autosomique dominante

L'anomalie de l'humérus est la principale anomalie avec:
- Défaut de croissance de la partie distale de l'humérus
- Condyle hypoplasique
- Un distasis radius - cubitus
- Une dislocation de la tête du radius

Omodysplasie à transmission autosomique récessive

(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:164745
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:258315

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