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Maladie de Morquio

La maladie de Morquio ou syndrome de Morquio, un type de mucopolysaccharidose parmi d'autres, le type IV, est une maladie lysosomale caractérisée par un déficit N-acétylgalactosamine-6-sulfatase (en), enzyme lysosomale avec absence dégradation du kératane-sulfate, qui dès lors s'accumule dans les tissus.

Maladie de Morquio

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

Description

L'atteinte ostéo-articulaire est au premier plan, et le syndrome de Morquio se présente avant tout comme une ostéodysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire. Son incidence est variable selon les pays :

Le syndrome de Morquio ne reprĂ©sente donc qu’une faible proportion de l’ensemble des mucopolysaccharidoses dont l’incidence globale est de 1/29 000 en Australie. S'il n’existe aucun traitement spĂ©cifique du syndrome de Morquio de type A, une prise en charge orthopĂ©dique assez spĂ©cialisĂ©e est en règle indiquĂ©e (rachis, genoux, hanches, mains…).

La transplantation médullaire n’a pas ou peu d’effet sur l’atteinte osseuse et ici, n’est pas indiquée. Le modèle murin permettrait d'étudier l’efficacité d’éventuelles thérapeutiques.

Métabolisme - Pathogénie - Génétique

Voir : Transmission autosomique récessive.

Présentation clinique

« BĂ©bĂ© normal Â» : les premiers signes cliniques apparaissent en gĂ©nĂ©ral dans la 1re annĂ©e avant l’acquisition de la marche, au fur et Ă  mesure de la « thĂ©saurismose Â» des glycosaminoglycanes. De fait, la vitesse de croissance Ă©tudiĂ©e chez 364 sujets atteints de Morquio A se trouve rĂ©duite dès la fin de la première annĂ©e[1].

Non rares sont les observations d'enfants qui présentent, à la suite d'une chute sur le crâne en apparence banale, une tétraparésie ou même une tétraplégie par luxation traumatique sans instabilité avérée. Le diagnostic est souvent porté plus tardivement (entre 3 et 15 ans).

Les signes du syndrome de Morquio sont les suivants :

  • inflĂ©chissement de la croissance staturale avec nanisme Ă  tronc court ;
  • laxitĂ© ligamentaire constitutionnelle ;
  • genu valgum.

Les traits du visage ne sont pas marquants. Ce sont donc les signes « osseux Â» ou « orthopĂ©diques Â» qui attirent, les premiers, l’attention :

  • troubles de la marche, non univoques ;
  • genu valgum ;
  • cyphose thoracique et protrusion sternale (pectus carinatum) importante et caractĂ©ristique.

Gros foie et grosse rate ne seraient pas signes évocateurs de syndrome de Morquio. Le développement psycho-intellectuel est normal. La maladie de Morquio de type A se traduit par une ostéodysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire.

Formes Ă©tiologiques et clinique

Il existe plusieurs causes au syndrome de Morquio :

  • Morquio A, formes sĂ©vères Ă  formes modĂ©rĂ©es ;
  • Morquio B.L’expression clinique de la maladie est très variable d’un patient Ă  l’autre.

S'il est habituel de distinguer forme sévère classique et formes modérées, le continuum est bien là, entre ces deux extrêmes :

  • les formes sĂ©vères reprĂ©sentent la majoritĂ© des mucopolysaccharidoses IV ;
  • les formes modĂ©rĂ©es se distinguent de la forme classique par une atteinte osseuse moins importante :
  • la taille dĂ©finitive peut atteindre 135 Ă  155 cm,
  • les dĂ©formations osseuses du sternum et des membres sont plus discrètes et les manifestations extra-squelettiques sont souvent absentes ou plus tardives,
  • l’insertion socioprofessionnelle est en gĂ©nĂ©ral meilleure.

Cette forme de maladie de Morquio de type A doit être distinguée du type B (déficit en bêta-D-galactosidase) dont la symptomatologie est comparable aux formes modérées de Morquio A.

Complications

Traitement

Prise en charge orthopédique

Le traitement est essentiellement symptomatique. Il repose en particulier sur une prise en charge orthopédique assez spécialisée.

La prise en charge de l'instabilitĂ© atloĂŻdoaxoĂŻdienne est souvent indiquĂ©e : en dĂ©pit du risque opĂ©ratoire[2], l'arthrodèse ou « fusion Â» atloĂŻdo-axoĂŻdienne[3] est l'opĂ©ration conseillĂ©e (Chirurgie de malformations de la colonne vertĂ©brale).

La gêne à la marche est (trop) volontiers mise sur le compte du genu valgum. Le chirurgien, prudent, doit s'assurer que la colonne vertébrale (et plus particulièrement le craniocervicum[Note 1] ) n'est pas aussi en cause dans ces troubles de la marche.

En cas d’intervention, le risque anesthésique n'est pas exclusivement lié à une possible instabilité cervicale (risques à l’intubation). En effet :

  • les voies aĂ©riennes (trachĂ©omalacie) et la cage thoracique sont « malformĂ©es »[2] ;
  • la ventilation mĂ©canique (assistĂ©e) est rendue alĂ©atoire par obstruction des voies aĂ©riennes et/ou compliance faible d'une paroi thoracique raide ;
  • un collapsus complet de la trachĂ©e est possible et ce d'autant qu'il y a attitude en flexion de la tĂŞte et paraplĂ©gie (post-fusion cervicale).

L'espérance de vie est, sinon, habituellement normale.

Traitement médicamenteux

La Food and Drug Administration a approuvé le le premier traitement pour la mucopolysaccharidose de type IVA, un traitement enzymatique de substitution, l'élosulfase alfa (Vimizim)[4]. Le même traitement a été appouvé en France le [5].

Notes et références

Notes

  1. Formé de l'os occipital, l'atlas et l'axis

Références

  1. (en) A.M. Montaño, S. Tomatsu, A. Brusius, M. Smith et T. Orii, « Growth charts for patients affected with Morquio A disease », American journal of medical genetics, vol. 146A, no 10,‎ , p. 1286-1295 (lire en ligne).
  2. (en) C.J. Pelley, J. Kwo et D.R. Hess, « Tracheomalacia in an Adult With Respiratory Failure and Morquio Syndrome », Respiratory Care, vol. 52, no 3,‎ , p. 278-282 (résumé).
  3. (en) A.O. Ransford, H.A. Crockard et S. Modaghegh, « Occipito-Atlanto-Axial Fusion in Morquio-Brailsford syndrome », The Bone & Joint Journal, vol. 78B, no 2,‎ , p. 307-313 (résumé).
  4. (en) « FDA approves Vimizim to treat rare congenital enzyme disorder », sur www.fda.gov,
  5. « Avis de la Commission de la transparence », sur http://www.has-sante.fr, Haute Autorité de santé, (consulté le ).

Associations de patients

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