Maladie de Bernard et Soulier

• Syndrome des plaquettes sanguines géantes
• Dystrophie hémorragipare de Jean Bernard et Soulier

• Mutation du gène GP1BA (en) 606672 situé au niveau du chromosome 17.
• Mutation du gène GP1BB (en) 138720 situé au niveau du chromosome 22.
• Mutation du gène GP9 (en) 173515 situé au niveau du chromosome 3.

Ces trois mutations entrainent un déficit ou un défaut fonctionnel du récepteur plaquettaire du facteur Willebrand.

En 1948, les deux hématologues ont décrit le cas d'un jeune homme avec une tendance à saigner, une thrombocytopénie et des thrombocytes extrêmement hypertrophiés (« thrombocytes géants »). Le patient s'est présenté à l'âge de 15 ans avec des saignements de nez importants et du sang dans les selles, puis a subi des saignements répétés au cours des années suivantes et est décédé à l'âge de 28 ans d'une hémorragie cérébrale. Sa sœur est morte en bas âge à l'âge de 31 mois. Les parents et les autres frères et sœurs n'ont pas été touchés[1].

Le temps de saignement est très allongé parfois supérieur à 20 minutes, on note souvent une thrombopénie modérée et la présence de plaquettes géantes sur le frottis sanguin. La numération manuelle microscopique s'impose car souvent l'automate sous estime le chiffre plaquettaire vu qu'il ne reconnait plus les plaquettes au-delà d'un certain volume. Il n'y a pas d'agrégation plaquettaire lors de l'ajout de ristocètine ou de facteur Willebrand. La cytométrie en flux a une grande place par le dénombrement de CD 42 (GpI).

Le traitement dépend de la gravité des signes cliniques, les transfusions sanguines et plaquettaires sont à éviter dès que c'est possible pour prévenir les allo-immunisations. en cas de geste agressif prévisible; accouchement, chirurgie, transfusions plaquettaires en préventif. la supplémentation en fer en cas de carence martiale secondaire.

• (en) Lanza F. Encyclopédie Orphanet
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 231200