Janet Rowley

En 1961, elle apprend la cytogénétique dans l'unité de génétique de Marco Fraccaro au Medical Research Council à Oxford. De retour à Chicago en 1962, elle utilise un photomicroscope pour étudier les chromosomes dans le département d'hématologie de l'université de Chicago. Lors d'une nouvelle visite à Oxford en 1970, elle apprend les techniques de "chromosome banding".

Janet Rowley a été la première à décrire la translocation récurrente t(8;21)(q22;q22) dans les leucémies aigues myéloïdes au début de 1972[3], ainsi que la translocation t(15;17)(q24;q21), qui est pathognomonique de la leucémie aigue promyélocytaire, en 1977[4].

t(9;22)(q34;q11) dans la leucémie myéloïde chronique (LMC): Nowell et Hungerford - et surtout Baikie et Coll. - avaient décrit une anomalie chromosomique, le "chromosome Philadelphie" dans la LMC en 1960[5] - [6], mais c'est en 1973 que Janet Rowley a découvert que ce fameux chromosome Philadelphie était la conséquence d'une translocation entre les chromosomes 9 et 22, la t(9;22)(q34;q11)[7].

Ce sera son groupe qui clonera le point de cassure de la t(8;21) ci-dessus nommée et les gènes impliqués: AML1 et ETO (maintenant appelés RUNX1 et RUNX1T1)[8].

Au cours des années qui ont suivi, de nombreux points de cassure de translocations ont été clonés et les oncogènes impliqués ont été identifiés. C'est ainsi que la cytogénétique est à l'origine de la découverte d'un très grand nombre de "gènes du cancer" (gènes normaux, nécessaires à la vie, mais qui, remaniés, peuvent provoquer le cancer: tout cancer passe par un/des évènements génétique(s)) "Les travaux de Janet Rowley ont établi que le cancer est une maladie génétique", a déclaré Mary-Claire King, professeur de sciences du génome et de médecine à la faculté de médecine de l'université de Washington (citée par Goss et Le Beau). "Ses travaux et ceux de ses collègues ont permis de reconnaître que les anomalies chromosomiques étaient associées à des sous-types distincts de leucémie et de lymphome [et des tumeurs solides, poumon, sein, etc.] et qu'elles avaient une valeur pronostique. " (Goss et Le Beau, voir ci-dessous)).

La connaissance des gènes du cancer (par exemple l'identification de la fusion BCR::ABL1 dans la t(9;22)) permet de plus en plus le développement de thérapies ciblées avec l'introduction, par exemple, des inhibiteurs de la tyrosine kinase ABL1 pour le traitement de la leucémie myéloïde chronique, modifiant ainsi l'histoire naturelle de cette maladie ce qui a transformé les perspectives de survie des patients atteints de LMC. Il en est de même pour la leucémie aiguë promyélocytaire, la découverte de Janet Rowley a permis de mettre en évidence le mécanisme d'un médicament efficace: l'acide rétinoïque, qui rétablit la fonction normale de son récepteur protéique RARA[9].

Elle et son équipe, son laboratoire ont été à l'origine de nombreuses autres avancées, tel le clonage d'un gène très important, commun à de nombreuses translocations impliquant 11q23; elle a appelé ce gène MLL, pour leucémie myéloïde-lymphoïde (aujourd'hui connu sous le nom de KMT2A)[10],conduisant finalement à l'émergence de la recherche sur les lysines méthyltransférases dans le cancer.

Elle et son équipe ont aussi travaillé sur TET1, les micro-ARN[11], les leucémies aigues secondaires[12], etc.

En 2009, elle a reçu du président Obama la prestigieuse "Presidential Medal of Freedom", la plus haute distinction qui puisse être accordée à un civil aux États-Unis. Elle a également reçu 12 doctorats honorifiques, notamment d'universités telles qu'Oxford, Harvard et Yale.

Enfin, last but not least, les gens qui ont travaillés avec elle lui reconnaissent humilité et gentillesse: "Clearly, humility and graciousness were qualities ascribed to Janet. She once said, “Looking down a microscope at banded chromosomes is not rocket science. If I had not found it, someone else would have.”", rapportent Goss et Le Beau[13].

• (en) National Library of Medicine. Biography: Dr. Janet Davison Rowley
• (en) The University of Chicago Medical Center. Janet Rowley, MD, receives Presidential Medal of Freedom for cancer chromosome studies, 2009
• (en) The University of Chicago Medical Center. Janet Rowley, MD, awarded Gruber Genetics Prize for chromosome studies, 2009
• (en) The University of Chicago Medical Center. Janet Rowley, MD, receives prestigious National Medal of Science at White House ceremony 27 avril 1999
• (en) The University of Chicago Medical Center. 1998 Lasker Award to Janet Rowley, 1998

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