Accueil🇫🇷Chercher

Hyalinose segmentaire et focale

La hyalinose segmentaire et focale ou HSF est un ensemble de lésions histologiques des glomérules rénaux. C'est une cause de syndrome néphrotique idiopathique de l'enfant ou de l'adulte.

MĂ©canisme

Il s'agit vraisemblablement d'une maladie du podocyte[1].

Étiologie

La hyalinose segmentaire et focale peut être secondaire à une pathologie sous-jacente, ou bien primitive. Les HSF sont primitives dans la majorité des cas. En pratique, il est nécessaire de rechercher l'origine de la HSF, car certaines de ces pathologies demandent une prise en charge spécifique.

Les principales causes de HSF secondaires sont listées ci-dessous.

  • l'infection virale : VIH ou Parvovirus B19 par exemple. La HSF est la nĂ©phropathie la plus frĂ©quente parmi les personnes atteintes de VIH, mais son incidence est en baisse du fait de la meilleure prise en charge de la maladie grâce aux traitements antirĂ©troviraux.
  • les intoxications : l'hĂ©roĂŻne, les stĂ©roĂŻdes anabolisants et certains mĂ©dicaments peuvent causer des lĂ©sions de HSF.
  • cause gĂ©nĂ©tique[2]. Les mutations concernent des gènes de protĂ©ines impliquĂ©es dans la fonction de filtration du rein, comme des protĂ©ines du podocytes et de la membrane basale glomĂ©rulaire, ou des gènes non spĂ©cifiques du rein (cytosquelette d'actine, cytopathies mitochondriales). La transmission peut ĂŞtre dominante ou rĂ©cessive. Les gènes les plus souvent impliquĂ©s sont le NPHS1, le NPHS2, l'ACTN4[3]. D'autres gènes responsables ont Ă©tĂ© identifiĂ©s : INF2[4] et APOL1[5].
  • la rĂ©duction nĂ©phronique c'est-Ă -dire un nombre insuffisant de nĂ©phrons fonctionnels, de façon congĂ©nitale (agĂ©nĂ©sie rĂ©nale, hypoplasie rĂ©nale, faible poids de naissance) ou par destruction de nĂ©phrons. Toutes les nĂ©phropathies peuvent causer l'apparition de lĂ©sions de hyalinose segmentaire et focale, quelle que soit la cause primitive. La rĂ©duction nĂ©phronique est responsable d'une adaptation fonctionnelle visant Ă  maintenir une bonne fonction rĂ©nale globale malgrĂ© la perte de nĂ©phrons, ce qui conduit Ă  une hypertension intraglomĂ©rulaire et l'apparition de lĂ©sions de HSF parmi les glomĂ©rules encore fonctionnels. La HSF est une aggravation des lĂ©sions du rein lors des nĂ©phropathies; c'est un des mĂ©canismes conduisant Ă  la progression de l'insuffisance rĂ©nale dans les nĂ©phropathies.
  • l'adaptation vasomotrice rĂ©nale : des maladies comme l'obĂ©sitĂ©, le diabète, la drĂ©panocytose, le reflux vĂ©sico-urĂ©tĂ©ral provoquent elles aussi Ă  une hypertension intraglomĂ©rulaire, qui conduit Ă  l'apparition de lĂ©sions de HSF.

Diagnostic

Clinique

La majoritĂ© des hyalinoses segmentaires et focales est dĂ©couverte secondairement Ă  un syndrome nĂ©phrotique, c'est-Ă -dire des Ĺ“dèmes mous et dĂ©clives associĂ©s Ă  une protĂ©inurie massive (supĂ©rieure Ă  3 grammes par 24 heures) et Ă  une albuminĂ©mie infĂ©rieure Ă  30 g/L. Le syndrome nĂ©phrotique est souvent impur, c'est-Ă -dire associĂ© Ă  une hypertension artĂ©rielle et/ou une hĂ©maturie et/ou une insuffisance rĂ©nale organique. La HSF est responsable de 15 Ă  20 % des syndromes nĂ©phrotiques de l'adulte.

Biopsie rénale

Devant un syndrome néphrotique idiopathique de l'adulte, une biopsie rénale doit être effectuée pour préciser le diagnostic histologique[6]. C'est l'analyse histologique de la biopsie rénale qui permet de caractériser les lésions de hyalinose segmentaire et focale.

Apparence histologique

Lors de l'étude histologique des biopsies rénales, on retrouve des atteintes segmentaires (elle ne touchent pas la totalité du glomérule) et focales (elles ne touchent pas tous les glomérules). Les glomérules juxtamédullaires sont préférentiellement touchés. En microscopie optique, on observe une altération des podocytes, des lésions de sclérose, et des dépôts hyalins. L'étude en immunofluorescence met en évidence quelques dépôts d'IgM et de C3 (une protéine du système du complément).

La classification de Columbia définit cinq sous-types de HSF selon la présentation histologique :

  • forme avec collapsus ;
  • forme cellulaire ;
  • forme avec lĂ©sion du pĂ´le tubulaire (tip lesion) ;
  • forme pĂ©rihilaire ;
  • forme classique.

Prise en charge

Le traitement médical comprend le traitement du syndrome néphrotique par diurétiques et antihypertenseurs anti-SRAA. Si la HSF est primitive, le traitement se fait par corticothérapie (en première intention) ou immunosupresseurs. Les complications du syndrome néphrotique seront prévenues par traitement médical en fonction des besoins de la personne malade (antihypertenseurs, hypolipémiants, anticoagulants).

La prise en charge du syndrome néphrotique idiopathique comprend aussi l'éducation thérapeutique du patient et la modification d'habitudes néfastes pour améliorer la qualité de vie.

Notes et références

  1. Rood IM, Deegens JK, Wetzels JF, Genetic causes of focal segmental glomerulosclerosis: implications for clinical practice, Nephrol Dial Transplant, 2012;27:882–890
  2. , A. Hummel, "Hyalinose Segmentaire et Focale : Quand faut-il rechercher une cause génétique?"
  3. Pollak MR, The genetic basis of FSGS and steroid-resistant nephrosis, Semin Nephrol, 2003;23:141–146
  4. Barua M, Brown EJ, Charoonratana VT, Genovese G, Sun H, Pollak MR, Mutations in the INF2 gene account for a significant proportion of familial but not sporadic focal and segmental glomerulosclerosis, Kidney Int, 2013;83:316–322
  5. Laurin LP, Lu M, Mottl AK, Blyth ER, Poulton CJ, Weck KE. Podocyte-associated gene mutation screening in a heterogeneous cohort of patients with sporadic focal segmental glomerulosclerosis, Nephrol Dial Transplant, 2014;29:2062–2069
  6. , Protocole national de diagnostic et de soins : le syndrome néphrotique idiopathique de l'adulte
Cet article est issu de wikipedia. Text licence: CC BY-SA 4.0, Des conditions supplémentaires peuvent s’appliquer aux fichiers multimédias.