Atrophie multisystématisée

La prévalence des AMS est comprise entre 3 et 5/100 000[1] dans la population générale. L'âge moyen de découverte est vers la cinquantaine[2]. La forme avec syndrome cérébelleux semble prédominante au Japon[3] alors que c'est celle, avec syndrome parkinsonien, qui l'emporte en Europe[4] et en Amérique du Nord[5].

Des symptômes non spécifiques peuvent précéder la survenue de la maladie de plusieurs années[6] : dysfonction sexuelle érectile, hypotension orthostatique, apnée du sommeil, troubles urinaires...

Une atrophie multisystématisée associe de manière variable :

• un syndrome parkinsonien asymétrique débutant à l'âge adulte
• un syndrome pyramidal
• un syndrome cérébelleux
• des troubles dysautonomiques (variations tensionnelles, troubles génito-sphinctériens)[7]

Il n' y a théoriquement pas d'atteinte importante des fonctions supérieures mais des déficits de l'attention ou des troubles de la mémoire peuvent se voir[8].

Plusieurs AMS peuvent être différenciées[9] :

• syndrome de Shy-Drager, où les troubles végétatifs (syndrome dysautonomiques) prédominent
• la dégénérescence striato-nigrique, où les syndromes parkinsonien et pyramidal prédominent
• les atrophies olivo-pontocérebelleuses sporadiques, où les syndromes cérebelleux et pyramidal prédominent.

La cause en reste inconnue. Il existe une probable participation génétique, certaines formes étant familiales[10], avec, parfois, une mutation sur le gène COQ2, que cela soit dans les formes familiales ou sporadiques[11]. D'autres gènes peuvent être en cause, comme le SHC2[12] ou le SNCA[1].

Les études autopsiques montrent une atrophie olivopontocérébelleuse et une dégénérescence du striatum[13], avec, typiquement, des inclusions dans le cytoplasme des oligodendrocytes (corpuscules de Papp-Lentos)[14], constituées de alpha-synucléines alpha mal repliées[15].

Il est essentiellement clinique[1] mais l'atrophie multisystématisée peut être confondue avec d'autres maladies. La preuve histologique n'est, en pratique, faite que post mortem.

Les diagnostics différentiels principaux sont :

• Maladie d'Alzheimer (MA)
• Maladie de Parkinson (MP)
• Paralysie supranucléaire progressive (PSP ou maladie de Steele-Richardson-Olszewski)
• Dégénérescence Cortico-Basale (DCB)
• Dégénérescence Fronto-Temporale (DFT) dont la Maladie de Pick
• Syndrome de Lytico-Bodig ou maladie de Guam

C'est une maladie grave avec une médiane de survie comprise entre 6[2] et 10 ans[16]. L'évolution peut être rapidement invalidante avec apparition de troubles de la marche quelques années après les premiers signes moteurs[3].

Il reste uniquement symptomatique.

• Présentation synthèse de l'Atrophie Multisystématisée - Source Association Parkinson Canada [PDF]
• Association ARAMISE