Anomalie d'Uhl

On ne retrouve dans la littérature que quatre observations de diagnostic prénatal de cette affection, toutes sujettes à caution car sans confirmation anatomo-pathologique[8] - [9] - [10] - [11].

Le principal signe échographique est la découverte d'un ventricule droit dilaté, aux parois fines et hypokinétiques avec une disparition des trabéculations observées normalement (ref 11). Il s’y associe souvent une insuffisance de la valve tricuspide secondaire à une dilatation de l’anneau.
Avant de retenir ce diagnostic, il faut éliminer les autres causes (plus fréquentes) de dilatation du ventricule droit, en premier lieu :

• une anomalie d'Ebstein mais l'appareil valvulaire tricuspide est en place normale;
• une sténose pulmonaire sévère ou une atrésie pulmonaire, responsables d'une souffrance avec dilatation secondaire du ventricule droit.
• un obstacle gauche sévère, sténose valvulaire aortique, hypoplasie de l'aorte, coarctation de l'aorte ou hypoplasie du ventricule gauche, qui provoquerait un passage préférentiel du sang vers les cavités droites avec dilatation secondaire de celles-ci. Dans l'anomalie d'Uhl, le cœur gauche, bien que petit, conserve une morphologie et une fonction normale;
• en théorie, il faut également éliminer un retour veineux pulmonaire anormal total, mais cette anomalie ne provoque pas de dilatation importante du ventricule droit chez le fœtus en raison de la relative modicité de la circulation pulmonaire à cette période de la vie. Il conserve par ailleurs une cinétique normale.

Tous les cas rapportés jusqu'à présent (2008) ont conduit à une interruption médicale de grossesse, décidée moins sur l’annonce du diagnostic (qui ne reste qu’une hypothèse) que sur la dégradation rapide de l’hémodynamique fœtale observée lors d’échographies répétées.

Les signes de cette maladie sont une insuffisance cardiaque droite sans particularité parfois associés à des troubles de la conduction intracardiaque ou à des troubles du rythme, ventriculaires ou supraventriculaires. Ces derniers sont particulièrement mal supportés car, dans cette affection, c’est l’oreillette droite qui assure seule la fonction pompe du cœur droit.

La radiographie montre une cardiomégalie (cœur dilaté) considérable, le cœur occupant la majeure partie du thorax avec un rapport cardio-thoracique supérieur à 0.70.

L'échographie cardiaque retrouve les mêmes signes qu'au cours de l'échographie anténatale.

La tomodensitométrie radiologique ou l’imagerie par résonance magnétique permettent une analyse plus détaillée de l’extension des lésions anatomiques et de leur nature[12].

Cette anomalie est probablement responsable d’un certain nombre de décès mal expliqués survenus dans la période péri- ou néonatale.

Des études sur l'anomalie d'Uhl[13] ont montré qu'elle était une entité bien différente de la dysplasie ventriculaire droite arythmogène de par ses critères morphologique et clinique, de par l'histoire familiale, le sexe, l'âge de découverte, la présentation clinique, le facteur exercice physique dans les décès, les anomalies associées, l'étiologie, la physiopathologie.

C’est celui de toute insuffisance cardiaque et éventuellement des troubles du rythme. Seul, il est insuffisant et uniquement palliatif.

Diverses interventions ont pu être proposées, avec un succès variable. En raison de la rareté de cette anomalie, ces interventions sont le plus souvent pratiquées “à l’unité” et nous ne disposons d’aucune série comparative. Leur objectif est :
- soit de soulager le ventricule droit en détournant le circuit veineux par création d’une dérivation cavo-pulmonaire partielle[14] ou totale[15];
- soit de renforcer la paroi déficiente du ventricule droit par le procédé de cardiomyoplastie mis au point par l’équipe du P^r Carpentier, associé à une valvuloplastie tricuspidienne visant à corriger l’insuffisance de cette valve[16].
- Enfin il a pu être proposé une transplantation cardiaque (ref 12).