Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie
L'anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie est une maladie génétique très rare survenant uniquement chez les hommes. Il existe une anémie modérée ne s'accompagnant d'aucun signe clinique.
| Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie | |
| Référence MIM | 301310 |
|---|---|
| Transmission | Récessive liée à l'X |
| Chromosome | Xq13.1-q13.3 |
| Gène | ABCB7 |
| Empreinte parentale | Non |
| Mutation | Ponctuelle |
| Anticipation | Non |
| Porteur sain | Sans objet |
| Nombre de cas | Quelques cas |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
Les manifestations neurologiques se manifestent par une ataxie, une dysarthrie et une adiadococinésie (incapacité de réaliser normalement des mouvements alternatifs). L'ataxie survient précocement. La dysarthrie et le tremblement intentionnel sont d 'intensité moyenne. L'ataxie ne s'aggrave pas ou s'aggrave très tardivement.
L'atteinte du neurone moteur provoque des réflexes tendineux vifs, un clonus musculaire disparaissant rapidement et une réponse inadéquate à la stimulation de la plante des pieds. L'utilisation de béquille ou de chaise roulante est parfois nécessaire. Un nystagmus est parfois présent. Un déficit intellectuel est présent ainsi qu'une tendance à la dépression.
Sources
- (en) Roberta A Pagon, Thomas D Bird, X-Linked Sideroblastic Anemia and Ataxia In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. www.genetests.org