Albinisme oculo-cutané de type II
L'albinisme oculo-cutané de type 2 se reconnaît rapidement à la naissance en raison de la présence d'un nystagmus et d'un strabisme. La vision est stable dans l'enfance et le restera le long de la vie. La pigmentation de la peau est très variable d'un aspect quasi normal à une dépigmentation évidente. À la naissance, le nouveau-né a des cheveux toujours pigmentés : de jaune très pâle à brun. Les cheveux peuvent foncer avec l'âge mais ne varient pas habituellement.
| Albinisme oculo-cutané type II | |
| Référence MIM | 203200 |
|---|---|
| Transmission | RĂ©cessive |
| Chromosome | 15q11.2-q12 |
| Gène | OCA2 |
| Empreinte parentale | Non |
| Mutation | Ponctuelle et délétion de 2 700 000 paires de base dans la population africaine |
| Porteur sain | 1 sur 100 Ă 1 sur 32 dans les populations africaines |
| Prévalence | 1 sur 40 000 à 1 sur 10 000 dans les populations africaines |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
Il est dû à certaines mutations du gène OCA2 (gène P) qui présente un polymorphisme étendu (plus de 50 variantes connues) et joue de manière générale un rôle important dans la pigmentation de la peau et des yeux. Les patients peuvent être porteurs de deux mutations différentes ou de la même mutation sur les deux allèles[1].
C’est la forme d’albinisme oculo-cutané la plus répandue mondialement[2] avec une prévalence moyenne de 1/38 000-40 000 (1/1500-1/8000 chez les Africains subsahariens et 1/10 000 chez les Afroaméricains)[1].
Voir aussi
Sources
- (en) Richard A King, William S Oetting, Oculocutaneous Albinism Type 2 In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 genetests.org
- William S Oetting Oculocutaneous Albinism Type 2 OCA2 17-7-2003; site du NCBI
- James Reynolds, Scott Olitsky Pediatric Retina, 2011, VIII, Springer, p. 148, (ISBN 978-3-642-12040-4)