Acidurie méthacrylique
L'acidurie méthacrylique ou neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase est une pathologie très rare en rapport avec un déficit de la beta-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase, enzyme impliquée dans le métabolisme de la valine. Cette pathologie est plutôt en rapport avec la présence de produit hautement toxique qu'une maladie de surcharge.
Épidémiologie
En , quatre garçons ont été décrits selon Orphanet[1] et 2 selon l'équipe de Ference J. Loupatty[2].
Description
Les sujets atteints présentent une dysmorphie faciale, une cardiopathie congénitale type tétralogie de Fallot, une agénésie du corps calleux et des anomalies vertébrales
Conseil génétique
Différentes mutations touchant les deux allèles du gène HIBCH, codant la 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase ont été identifiées[1]. Le mode de transmission est probablement autosomique récessive.
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 250620 ncbi.nlm.nih.gov
Notes et références
- Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase sur Orphanett
- (en) Loupatty FJ, Clayton PT, Ruiter JP, Ofman R, Ijlst L, Brown GK, Thorburn DR, Harris RA, Duran M, Desousa C, Krywawych S, Heales SJ, Wanders RJ, « Mutations in the gene encoding 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase results in progressive infantile neurodegeneration », American journal of human genetics, vol. 80, no 1,‎ , p. 195-199 (PMID 17160907, lire en ligne [html], consulté le )